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Sindrome di Rett

Sindrome di Rett

La prima identificazione della Sindrome di Rett risale al 1966 quando Andreas Rett, medico austriaco, notò nella sala d’aspetto del suo ambulatorio due bambine che avevano movimenti, ripetitivi e automatici molto simili. Nonostante le pubblicazioni dedicate da Andreas Rett a questa patologia, solo nel 1982 nella comunità medica internazionale cominciò a diffondersi la conoscenza della Sindrome di Rett, grazie alla descrizione dettagliata che ne fece un neurologo svedese, Bengt Hagberg. Secondo alcuni, il solo fatto che questo articolo sia stato scritto in inglese, avrebbe favorito la sua divulgazione a scapito di quelli di Andreas Rett. La Sindrome di Rett è una malattia genetica grave, che si manifesta nella prima infanzia, quasi solo nei soggetti di sesso femminile. Dopo un primo periodo di apparente benessere, le bambine affette dalla Sindrome perdono progressivamente quasi tutte le abilità acquisite in precedenza: non riescono più a parlare, né a muovere normalmente le mani e, a volte, neanche a camminare. Con il progredire della malattia, si sviluppano alterazioni del sonno, riduzione anomala del tono dei muscoli, tremore, disturbi della digestione e della evacuazione delle feci e ulteriori alterazioni a carico di altri organi e apparati. Con il passare degli anni, la gravità di alcune di queste disfunzioni diminuisce, In maniera variabile da caso a caso. Molti esperti considerano la Sindrome di Rett come parte di un gruppo di malattie dovute a mutazioni del gene MECP2 denominate, nel loro insieme, disordini MECP2-correlati. Secondo questa classificazione, del gruppo farebbero parte: la Sindrome di Rett “classica”, le sue varianti e altre malattie.

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Epidemiologia

La Sindrome di Rett è diffusa in tutto il mondo e colpisce soggetti pediatrici di sesso femminile. In questa fascia di individui, la sua incidenza è di 7-10 casi su 100. Si riduce a circa 3 casi su 100.000 se si prende come riferimento la popolazione generale. D’altra parte i dati epidemiologici sono sottostimati perché alcuni casi non vengono diagnosticati correttamente. Comunque la Sindrome di Rett è la seconda causa di disabilità intellettiva, come frequenza, dopo la Sindrome di Down. In Italia si ritiene che ci siano 2.500-3000 casi della malattia. La Sindrome di Rett è classificata dal Ministero della Salute fra le malattie rare che hanno diritto ad esenzione dalla partecipazione alle spese per l’assistenza con il codice RF0040.

In questa sezione troverete

Tommaso Sacco

Fonti

  • NORD
  • Rett Syndrome Europe
  • Airett
  • JL Neul e coll. Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature. Ann Neurol. 2010 December ; 68(6): 944–950.
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