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Segni, sintomi e diagnosi della Sindrome di Rett

Segni, sintomi e diagnosi della Sindrome di Rett

La gravità e la velocità di evoluzione dei sintomi della Sindrome di Rett variano in maniera estremamente ampia da un caso all’altro. Anche il tipo e il grado della disabilità provocata dalla malattia cambia molto. Quindi le informazioni che i genitori, o il malato stesso, desiderano avere sull’andamento della malattia, possono averle solo da un medico, o dai medici, che conoscano approfonditamente quello specifico caso. Quello che tende a essere costante, nelle persone con la Sindrome di Rett è la comparsa di manifestazioni cliniche per fasi successive. L’evoluzione della bambina è normale per i primi 3-18 mesi di vita. Alcuni esperti hanno segnalato che, anche questa fase, i soggetti affetti dalla malattia sono particolarmente tranquilli, hanno una ridotta capacità di poppare e possono presentare una ridotta crescita della testa, rispetto al resto del corpo, determinando una condizione definita microcefalia. Nella fase successiva, che può iniziare fra il 3° e il 24° mese di età perché come segnalato in precedenza i tempi di evoluzione sono molto variabili, si cominciano a manifestare segni di rallentamento dello sviluppo mentale e fisico. La bambina non ha interesse per il gioco, non segue lo sguardo del genitore e può essere irritabile, irrequieta e facile al pianto. Nello stadio successivo di progressione della malattia, che arriva ai 4 anni di età, la bambina perde progressivamente le abilità che aveva imparato in precedenza, specie quelle relative al linguaggio e all’uso delle mani. Parallelamente alla perdita della capacità di usare le mani per attività precedentemente apprese, si sviluppano movimenti delle stesse ripetitivi e automatici. Questi rappresentano una manifestazione tipica della Sindrome di Rett ed è stata quella che più colpì Andreas Rett, quando identificò la malattia. Tali movimenti simulano le azioni di torcere, spremere, battere le mani e possono associarsi anche a movimenti della bocca. Alcuni soggetti, in questa fase, perdono la capacità di interazione con le persone che li circondano. Tutte queste manifestazioni evolvono in tempi molto variabili. Fra gli altri sintomi che si possono associare, ci sono comportamenti simili a quelli provocati dall’autismo, convulsioni, difficoltà a camminare e a respirare, aerofagia e apnea. Nella fase successiva della malattia, si possono rilevare lievi recuperi di alcune delle funzioni perse in precedenza e piccoli miglioramenti di alcuni sintomi, ma gran parte delle manifestazioni sviluppatesi in precedenza rimangono o peggiorano. La debolezza o la spasticità dei muscoli fa sì che alcuni malati non riescano più a camminare. Le mani e i piedi sono meno grandi del normale e sempre freddi, si possono presentare quadri di distonia, cioè di contrazione anomala dei muscoli, che condizionano le posizioni assunte anche a riposo. L’alterata funzione dei muscoli in alcuni casi determina disfunzioni croniche dell’intestino e della vista ed è all’origine della comparsa di scoliosi. Le bambine con la Sindrome di Rett possono vivere bene in età adulta, ma la malattia comporta una probabilità aumentata di morte improvvisa, almeno in parte causata da alterazioni della funzione del cuore. Alcune varianti della Sindrome di Rett sono caratterizzate da quadri specifici, come ad esempio quella denominata variante Zappella, nella quale c’è un recupero maggiore della capacità di parlare e di quella di eseguire movimenti nella fase più avanzata della malattia.

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Diagnosi

La diagnosi parte dal riconoscimento delle manifestazioni caratteristiche della Sindrome di Rett, anche grazie a un’anamnesi dettagliata e a un’accurata visita. Successivi approfondimenti consistono nell’esecuzione di esami che valutino le singole disfunzioni con le quali si presenta la malattia. Esistono criteri standardizzati ai quali si fa riferimento per confermare la diagnosi, sia della Sindrome di Rett “classica”, che della maggior parte delle sue varianti.

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Tommaso Sacco

Fonti

  • NORD
  • Rett Syndrome Europe
  • Airett
  • JL Neul e coll. Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature. Ann Neurol. 2010 December ; 68(6): 944–950.
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