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Sintomi, segni e diagnosi della Sindrome di Pendred

Sintomi, segni e diagnosi della Sindrome di Pendred

Il sintomo sempre presente nella Sindrome di Pendred è la sordità che può variare da un soggetto all’altro, avere diversa gravità fra le due orecchie nello stesso soggetto e variare di intensità nel tempo nello stesso orecchio dello stesso soggetto. Nella maggior parte dei casi si presenta anche un gozzo eutiroideo e, in una quota meno ampia, si rilevano problemi dei malati nel mantenimento dell’equilibrio.

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Diagnosi

Gli elementi principali sui quali si basa la diagnosi della Sindrome di Pendred sono: la presenza di sordità in età infantile o adolescenziale, il riscontro di alterazioni dell’osso temporale, nel quale è situato l’orecchio interno e la presenza di un gozzo. L’attenta analisi delle strutture dell’orecchio interno presenti dentro l’osso temporale, ottenuta con la tomografia computerizzata o con la risonanza magnetica evidenzia specifiche alterazioni dell’organo dell’equilibrio. In particolare, il primo dei due esami definisce meglio i danni a carico dell’osso, fra i quali la dilatazione di una struttura denominata acquedotto vestibolare. I dosaggi degli ormoni della tiroide non sono decisivi per la diagnosi perché, come sopra riportato, il gozzo è eutiroideo e quindi non si accompagna ad alterazioni delle funzioni dell’organo. D’altra parte, la funzione della tiroide va seguita nel tempo, per verificare l’eventuale comparsa di un ipotiroidismo. Un esame che può rivelare la specifica disfunzione che la Sindrome di Pendred provoca nella tiroide è la scintigrafia tiroidea con test al perclorato. Misurando la quantità di iodio radioattivo presente prima e dopo la somministrazione di perclorato si può avere un riscontro caratteristico della malattia. D’altra parte, gli esiti della prova non sono molto sensibili, né del tutto specifici della Sindrome di Pendred. La conferma della diagnosi si basa su esami genetici, che permettono di distinguere la Sindrome di Pendred da altre forme di sordità congenita e anche di formulare una diagnosi prenatale.

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Tommaso Sacco

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