La Sindrome di Pendred è una malattia genetica rara caratterizzata da una sordità precoce alla quale di associano manifestazioni variabili che possono comprendere alterazioni della funzione della tiroide e problemi di equilibrio. La Sindrome prende il nome da Vaughan Pendred, il medico che l’ha descritta per la prima volta.
Epidemiologia
L’epidemiologia della Sindrome di Pendred non è stata ben definita, ma si stima che la sua prevalenza vari da 1 a 9 casi su 100.000 soggetti. Essa rappresenta una delle forme più frequenti di sordità di origine genetica e si ritiene che sia causa di una percentuale variabile fra il 5 e il 10% dei casi di sordità ereditaria. La Sindrome di Pendred è classificata fra le malattie rare dal Ministero della Salute con il codice RF0400.
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Fonti
