Cause e meccanismi di sviluppo della Sindrome di Pendred

Cause e meccanismi di sviluppo della Sindrome di Pendred

La malattia si trasmette per via genetica, con modalità autosomica recessiva. Le mutazioni caratteristiche della Sindrome si verificano in un gene denominato SLC26A4, precedentemente denominato gene della Sindrome di Pendred o gene PDS, posto nel cromosoma 7. Dato che la malattia si trasmette con modalità recessiva, perché si sviluppi è necessario che il figlio erediti 2 geni mutati da ciascun genitore. Dal gene SLC26A4 deriva la sintesi di una proteina denominata pendrina, che è coinvolta nei meccanismi di trasporto degli anioni. La mancanza o la carenza della pendrina altera quindi il trasporto di ioni di cloro, bicarbonato e iodio, limitando di conseguenza il funzionamento di diversi organi e tessuti. A livello dell’orecchio si verifica nei bambini una perdita dell’udito bilaterale anche se la sordità può essere più grave in un orecchio rispetto all’altro. Sempre nell’orecchio può essere danneggiato l’organo vestibolare che controlla l’equilibrio. Questa alterazione può essere in parte o del tutto compensata dal sistema nervoso centrale e quindi, in certi casi, si evidenzia solo con specifici esami. L’altro organo che subisce alterazioni, nella maggioranza dei casi (75%) di Sindrome di Pendred, è la tiroide, nella quale, nel corso dell’adolescenza o all’inizio dell’età adulta, si sviluppa un gozzo eutiroideo con aumento di volume della tiroide, anche marcato, ma con funzione che si mantiene normale. Non sono stati definiti i meccanismi che fanno sì che, solo in una parte delle persone con Sindrome di Pendred, si sviluppino il gozzo e i problemi di equilibrio.

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Tommaso Sacco

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