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Sindrome di Noonan

La Sindrome di Noonan è caratterizzata da difetti dello sviluppo di varie parti dell’organismo. Ci possono essere persone con questa Sindrome che hanno alterazioni caratteristiche del viso, altre che sono meno alte di quello che dovrebbero in base a sesso età e altezza dei genitori, altre ancora che presentano difetti di sviluppo del cuore. In alcuni casi la Sindrome di Noonan si manifesta con un ritardo nell’accrescimento in generale.

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La frequenza della Sindrome di Noonan varia, a seconda delle popolazioni studiate, fra 1 su 1000 e 1 su 2500 soggetti nati vivi. La Sindrome è inclusa nell’elenco del Ministero della Salute delle malattie rare esenti con il codice RN1010.

La causa della Sindrome di Noonan consiste in modificazioni, o mutazioni, che possono verificarsi in vari geni e che si trasmettono con modalità autosomica dominante. In circa il 50% dei soggetti affetti, l’alterazione più importante riguarda il gene PTPN11, localizzato a livello del cromosoma 12. Gli altri geni che possono presentare mutazioni sono: SOS1, RAF1, KRAS, NRAS and BRAF. Alle mutazioni corrispondono alterazioni di proteine che sono prodotte sulla base dei geni e queste, a loro volta, provocano difetti nello sviluppo di organi e tessuti.

I sintomi che si manifestano nei soggetti con Sindrome di Noonan vanno da problemi di crescita nei primi anni di vita, a sanguinamento e formazione anomala di ematomi, cioè travasi di sangue negli strati di tessuto sotto la pelle, all’accumulo di liquido nelle membrane che circondano polmoni e cuore, a un inadeguato sviluppo dei caratteri sessuali nei maschi. Se la Sindrome si presenta con difetti della crescita, questi si verificano dopo la nascita, mentre durante la gravidanza il feto si sviluppa normalmente. La bassa statura di questi soggetti consiste in un’altezza finale di circa 162 cm nei maschi e 153 cm nelle femmine. Lo sviluppo dell’intelligenza si dimostra generalmente normale o solo lievemente ritardato: solo l’11% dei soggetti affetti necessita di un programma educativo personalizzato. Le manifestazioni cliniche tendono ad attenuarsi nel corso degli anni e, in alcuni casi, la Sindrome di Noonan è difficile da individuare in età adulta.

La diagnosi di Sindrome di Noonan si basa sull’individuazione dei segni e sintomi più tipici, su misurazioni che permettano di evidenziare il ritardo della crescita e su esami come elettrocardiogramma e ecocardiogramma, vale a dire prove che valutano aspetto e funzionamento del cuore. A volte va distinta dalla Sindrome di Turner, in quanto anche in quest’ultima si possono riscontrare una particolare attaccatura dei capelli e una forma del collo che si osservano nella Sindrome di Noonan.

Le cure sono mirate a risolvere i singoli problemi che si presentano in ciascun soggetto. Da farmaci per migliorare la funzione del cuore, a trattamenti di supporto per chi presenta ritardo mentale, alla somministrazione farmacologica di ormone della crescita, se si verifica una mancanza totale o parziale di questo ormone.

Tommaso Sacco

Fonti: Mayo Clinic, Genetics Home Reference