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Sindrome di Noonan

Sindrome di Noonan

La Sindrome di Noonan è caratterizzata da difetti dello sviluppo di varie parti dell’organismo. Ci possono essere persone con questa Sindrome che hanno alterazioni caratteristiche del viso, altre che sono meno alte di quello che dovrebbero in base a sesso età e altezza dei genitori, altre ancora che presentano difetti di sviluppo del cuore. In alcuni casi la Sindrome di Noonan si manifesta con un ritardo nell’accrescimento in generale.

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La frequenza della Sindrome di Noonan varia, a seconda delle popolazioni studiate, fra 1 su 1000 e 1 su 2500 soggetti nati vivi. La Sindrome è inclusa nell’elenco del Ministero della Salute delle malattie rare esenti con il codice RN1010.

La Sindrome di Noonan dipende da un’alterazione genetica che si trasmette quasi sempre in modalità autosomica dominante. Vari sono i geni, le mutazioni dei quali ne possono essere all’origine: PTPN11, KRAS, SOS1, RIT1 e RAF1. In circa il 50% delle persone affette dalla Sindrome sono state individuate mutazioni del gene PTPN11, quelle del gene KRAS sono state osservate in meno del 5% dei malati, quelle del gene SOS1 nel 13%, quelle del RIT1 in circa il 5% e, nella stessa percentuale di casi, si sono rilevate mutazioni del gene RAF1. Altri geni che possono mostrare mutazioni nelle persone affette dalla Sindrome di Noonan, ma più raramente, sono: NRAS, BRAF, MEK2, RRAS, RASA2, A2ML1 e SOS2. In tempi recenti sono state descritte due patologie con mutazioni simili a quelle della Sindrome di Noonan, nelle quali erano interessati i geni SHOC2 e CBL. Quando la Sindrome di Noonan è provocata da mutazioni del gene LZTR1, può essere trasmessa sia in maniera autosomica dominante che in quella autosomica recessiva. Alle mutazioni corrispondono alterazioni di proteine codificate sulla base dei geni e la modificazione delle proteine è all’origine, a sua volta, di difetti dello sviluppo di organi e di tessuti.

I sintomi che si manifestano nei soggetti con Sindrome di Noonan vanno da problemi di crescita nei primi anni di vita, a sanguinamento e formazione anomala di ematomi, cioè travasi di sangue negli strati di tessuto sotto la pelle, all’accumulo di liquido nelle membrane che circondano polmoni e cuore, a un inadeguato sviluppo dei caratteri sessuali nei maschi. Se la Sindrome si presenta con difetti della crescita, questi si verificano dopo la nascita, mentre durante la gravidanza il feto si sviluppa normalmente. La bassa statura di questi soggetti consiste in un’altezza finale di circa 162 cm nei maschi e 153 cm nelle femmine. Lo sviluppo dell’intelligenza si dimostra generalmente normale o solo lievemente ritardato: solo l’11% dei soggetti affetti necessita di un programma educativo personalizzato. Le manifestazioni cliniche tendono ad attenuarsi nel corso degli anni e, in alcuni casi, la Sindrome di Noonan è difficile da individuare in età adulta.

La diagnosi di Sindrome di Noonan si basa sull’individuazione dei segni e sintomi più tipici, su misurazioni che permettano di evidenziare il ritardo della crescita e su esami come elettrocardiogramma e ecocardiogramma, vale a dire prove che valutano aspetto e funzionamento del cuore. A volte va distinta dalla Sindrome di Turner, in quanto anche in quest’ultima si possono riscontrare una particolare attaccatura dei capelli e una forma del collo che si osservano nella Sindrome di Noonan.

Le cure sono mirate a risolvere i singoli problemi che si presentano in ciascun soggetto. Da farmaci per migliorare la funzione del cuore, a trattamenti di supporto per chi presenta ritardo mentale, alla somministrazione farmacologica di ormone della crescita, se si verifica una mancanza totale o parziale di questo ormone.

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Tommaso Sacco

Fonti: Mayo Clinic, Genetics Home Reference, Rare Diseases

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