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Sindrome di Young

La Sindrome di Young si presenta con tre manifestazioni cliniche: mancanza di spermatozoi nello sperma (azoospermia), infezioni ricorrenti dei seni paranasali (sinusiti) e dilatazioni patologiche di parti dei bronchi (bronchiectasie).

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Il meccanismo che è alla base di tutte queste alterazioni è la produzioni di secrezioni poco fluide, o per meglio dire eccessivamente vischiose, dei diversi organi e apparati. Negli epididimi, condotti attraversati dagli spermatozoi e dallo sperma, si verificano ostruzioni, a causa della viscosità delle secrezioni, che impediscono agli spermatozoi di mescolarsi al liquido dello sperma. Nei tratti delle vie aree sopra citati, la inadeguata fluidità del muco favorisce lo sviluppo di infezioni e provoca danni alle strutture.

Anche se alcune delle sue manifestazioni sono simili a quelle della la Fibrosi Cistica, la Sindrome di Young se ne differenzia per la mancanza di alterazioni a carico delle ghiandole del sudore e del pancreas. Inoltre, sebbene anche la Sindrome di Young sia attribuita ad alterazioni dei geni, è stato escluso il coinvolgimento del gene che, se modificato, determina lo sviluppo della Fibrosi Cistica.

La diagnosi di Sindrome di Young si formula di solito in età avanzata e spesso a seguito di indagini pianificate per individuare la causa di infertilità maschile. Infatti, l’azoospermia ostruttiva rende impossibile il concepimento, pur in presenza di una corretta funzione riproduttiva del membro femminile della coppia.

Non ci sono cure per la Sindrome di Young, ma la gestione tempestiva delle infezioni delle vie aeree permette di controllare i quadri respiratori e speciali tecniche di riproduzione assistita, come l’iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (in inglese: intracytoplasmic sperm injection; ICSI), possono ovviare al problema dell’azoospermia.

Fonte: Oprpha.net, ORDR

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