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Sindrome di Turner

Sindrome di Turner

Nel 1768 il famoso medico italiano Giovanni Morgagni rilevò la coesistenza di malformazioni renali e di mancato sviluppo delle ovaie nel corso di un esame autoptico di una donna, che presentava bassa statura. Bassa statura, assenza dello sviluppo sessuale, linfedema, contraddistinto da tumefazione della cute prevalentemente delle mani e dei piedi per accumulo di liquido, e pieghe, come ali, evidenti sui bordi delle spalle lateralmente al collo (“pterigium colli”) sono stati successivamente descritti da altri Autori; ma fu Henry Turner, medico americano, che dette il nome alla sindrome in seguito alla descrizione nel 1938 di sette femmine, nelle quali mise in evidenza le anomalie delle ovaie e adottò un trattamento ormonale sostitutivo. La sindrome di Turner, essenzialmente contraddistinta da incompleto o assente sviluppo sessuale, da bassa statura e da possibili malformazioni cardiache, è determinata da un’anomalia genetica che comporta l’assenza di uno dei due cromosomi X; in conseguenza di essa il patrimonio genetico di questi soggetti è ridotto a 45 cromosomi.

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Il difetto si verifica di solito nella gametogenesi, vale a dire nella formazione dello spermatozoo o della cellula uovo (o oocita), durante la quale uno di essi rimane privo del cromosoma X. Nella maggior parte dei casi manca il cromosoma di origine paterna. La sindrome, che interessa solo il sesso femminile, si presenta in un caso su 2000-2500 neonati femmine. Come per altre anomalie cromosomiche (per esempio la sindrome di Prader Willi), anche per la Sindrome di Turner la frequenza assoluta è di gran lunga più elevata; essa compare in circa il 3% degli embrioni, ma solo l’1% di essi sopravvive fino alla nascita. Questa anomalia cromosomica è responsabile di circa l’8-9% di tutti gli aborti. Non è nota una causa che predisponga a questa sindrome. Le recidive fra le gravidanze successive sono rare. La mancanza di uno dei due cromosomi X si osserva nel 60% dei casi di Sindrome di Turner.

Nel 15% dei soggetti con Sindrome di Turner l’anomalia cromosomica si verifica dopo la fecondazione dell’oocita, nel corso delle prime suddivisioni cellulari del prodotto del concepimento (zigote). Ne consegue che solo una parte delle cellule, vale a dire quelle derivanti dalla cellula con l’anomalia cromosomica che replicandosi le ha generate, presentano il difetto e determinano una condizione di mosaicismo, costituito dalla presenza di un insieme di cellule che rispetto alle altre presentano un diverso corredo cromosomico. Nel 25% dei casi si riscontrano anomalie cromosomiche più limitate, per la mancanza di frammenti del cromosoma X o per anomalie strutturali di uno dei due cromosomi X , le quali sono comunque sufficienti perché si crei la condizione che porta alla Sindrome di Turner. Nella tabella n. 1 sono riportate le varie aberrazioni cromosomiche della Sindrome di Turner. Nella femmina il patrimonio in oociti, molto elevato durante la vita intrauterina, va incontro successivamente ad una riduzione. Alla nascita le ovaie contengono 1.000.000 di follicoli attivi, forniti cioè della potenzialità di svilupparsi, che si riducono negli anni successivi, con una perdita di 1000 follicoli al mese, fino a che ne rimangono circa 500.000 all’inizio del periodo fertile, segnato dalla prima mestruazione (menarca). Questo processo è regolato dalla presenza di entrambi i cromosomi X; la mancanza di uno di essi lo rende eccessivamente accelerato con l’eliminazione di tutti o quasi tutti i follicoli nel corso dei primi due anni di vita. Le ovaie si riducono allora ad una striscia di tessuto connettivo, con fibrosi della struttura dell’ovaio e scarso od assente tessuto funzionante (“ovaio a stria”). In alcuni casi può essere presente un cromosoma Y abnorme.

Il riscontro di questo ultimo componente del patrimonio cromosomico comporta elevato rischio di sviluppo nel tempo di un tumore con i caratteri dell’origine testicolare, il gonadoblastoma, e richiede adeguate indagini e l’asportazione di eventuale tessuto testicolare presente.

Tabella 1. Cariotipi della Sindrome di Turner

Senza mosaicismo Con mosaicismo
45X0 45X0/46XX
46Xi (Xq) 45X0/47XXX
46X del (Xp) 45X0/46XX/47XXX
46X del (Xq) 45X0/46XY
46X r (X) 45X0/Anomalie strutturali di X o Y

 

Sezione a cura del Prof. Adriano Falorni

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