Diagnosi della Sindrome di Turner

Diagnosi della Sindrome di Turner

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Fondazione Serono

L’esame dei cromosomi (cariotipo) trova indicazione ogni volta che sono presenti segni di dismorfismo e, considerato il migliore effetto derivante dall’impiego precoce del GH, sarebbe opportuno che la diagnosi venisse posta prima possibile. Essa può essere favorita dagli esami genetici prenatali. La mancanza di segni clinici utili ad orientare il sospetto diagnostico induce all’esecuzione dell’analisi dei cromosomi quando si rende evidente il deficit della crescita, cioè quando l’altezza scende a -2 DS rispetto alla media. Ciò si verifica di solito dopo i 5-6 anni, o più tardi in conseguenza del ritardo della comparsa dei segni dello sviluppo sessuale. Dovrà essere valutata l’eventuale presenza di malformazioni cardiache o renali attraverso adeguate indagini ecografiche. Sarà necessario un esame dettagliato dello scheletro.

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Fra gli esami di laboratorio di tipo ormonale, un aiuto ai fini diagnostici può derivare dall’analisi delle gonadotropine, FSH ed LH, prodotte dall’ipofisi, le quali presentano nelle bambine con Sindrome di Turner un andamento simile a quelle con normale corredo cromosomico, con livelli nel sangue che si presentano tendenzialmente alti fino ai quattro anni, si appiattiscono fra i quattro e i dieci anni, per risalire successivamente in rapporto con lo sviluppo puberale. Nelle bambine con Sindrome di Turner le gonadotropine mostrano concentrazioni nel sangue nettamente aumentate nella prima fase e in particolare dopo i dieci anni. Valori al di sopra di quelli normali si confermano quando i due ormoni vengono esaminati nel corso di test che richiede l’impiego di un composto definito GnRH, corrispondente a quello prodotto dall’ipotalamo e che in condizioni normali svolge la funzioni di stimolare la loro produzione da parte dell’ipofisi.

I controlli successivi sono in parte quelli indicati nei soggetti con terapia con GH. Le pazienti devono inoltre essere sottoposte ad esame otoiatrico per l’otite media ricorrente ed audiometrico per valutare anche nel tempo problemi di capacità uditiva neurosensoriale. Dopo i sette anni le bambine devono essere sottoposte ad una valutazione ortodontica. Periodicamente saranno utili indagini di laboratorio per individuare la comparsa di autoanticorpi, quali anti-transglutaminasi per la celiachia e l’antiperossidasi per la tiroidite. L’esame oftalmologico sarà utile per valutare strabismo e iperopia. L’esame psicologico sarà utile in diverse età per esaminare problemi di apprendimento e aspetti relativi alla autostima e a problemi comportamentali.

Le malformazioni descritte in precedenza richiedono in età adulta la necessità di controlli periodici, specie a carico dell’apparato cardiovascolare e della funzione renale. La patologia gastrointestinale, che affianca i vari segni clinici della Sindrome di Turner, appare esprimersi con maggiore frequenza nella femmina adulta con Sindrome di Turner.

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Prof. Adriano Falorni – Medico osservatore, Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni

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