Sindrome di Prader Willi

Sindrome di Prader Willi

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Fondazione Serono

La Sindrome di Prader Willi ha origine per un difetto genetico presente nel braccio lungo del cromosoma 15. La sua frequenza forse sottostimata è oggi ritenuta di 1 caso ogni 10.000-15.000 nati. Il meccanismo che provoca questo difetto è legato al processo definito imprinting in base al quale alcuni geni vengono espressi solo se sono di origine materna altri solo se di origine paterna con un effetto che rende inattivi quelli provenienti dall’altro sesso. Questo processo interessa un numero ristretto di geni. Nel 75% dei casi si Sindrome di Prader Willi in una zona del cromosoma 15 di origine paterna indicata come 15q11-q13 si verifica una mutazione in seguito alla quale mancano i geni in essa contenuti mentre quelli di origine materna sono resi silenti per effetto del processo di imprinting. Nel 24% dei casi si verifica invece il meccanismo di disomia uniparentale in conseguenza del quale entrambi i cromosomi 15 sono di origine materna; a causa dell’imprinting viene a mancare il contributo del patrimonio genetico paterno. Più rare sono altre anomalie sempre interessanti la zona del cromosoma 15. L’anomalia cromosomica che sostanzialmente riguarda la struttura genetica di origine paterna comporta un difetto di sintesi di specifiche proteine.

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Il processo se è specularmente inverso interessando il cromosoma di origine materna provoca la Sindrome di Angelman con un quadro clinico completamente diverso.

La severità dei segni che contraddistinguono questa sindrome apparirebbe in qualche misura in rapporto con il tipo dell’anomalia cromosomica ma sono necessari altri studi per chiarire meglio queste relazioni.

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Bibliografia

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