Diagnosi della Sindrome di Prader Willi

Diagnosi della Sindrome di Prader Willi

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Fondazione Serono

La diagnosi di Sindrome di Prader Willi si basa su una serie di criteri clinici proposti inizialmente da Holm e Cassidy nel 1993. I criteri suddivisi in maggiori minori e aggiuntivi venivano utilizzati fino ad ottenere un punteggio indicativo ai fini diagnostici. Più recentemente è stata proposta da Gunay-Aygun e coll (2001) una modifica dei suddetti criteri ai quali viene affidato il procedimento diagnostico essenzialmente con lo scopo di individuare i soggetti per i quali viene ritenuto opportuno procedere all’applicazione dei metodi di laboratorio necessari per approfondire la diagnosi . Tali criteri possono essere così sintetizzati:

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  • alla nascita e nei primi due mesi di vita: presenza di ipotonia con debole suzione;
  • da 2 a 6 anni: presenza di ipotonia con difficoltà all’alimentazione nella storia clinica del soggetto ritardo di sviluppo generale;
  • da 6 a 12 anni: storia clinica indicante presenza di ipotonia e di difficoltà all’alimentazione nei primi mesi di vita con ipotonia eventuale ancora presente ritardo generale di sviluppo iperfagia ossessiva per il cibo con conseguente obesità ;
  • da 13 anni all’età adulta: deficit mentale con difficoltà all’apprendimento scolastico eccessiva iperfagia non controllata e obesità ipogonadismo associato a turbe comportamentali.

E’ questo un procedimento diagnostico basato su segni clinici valutati in funzione dell’età del bambino. Anche la presenza di segni di dismorfismo facciale vale a dire da anomalie della forma dei vari caratteri del volto associati all’acromicria (piccole dimensioni delle mani e dei piedi) all’ipoplasia dei genitali e nel maschio al criptorchidismo bilaterale possono essere utili a sollevare il sospetto diagnostico. L’obesità che si associa a ridotto sviluppo della statura può essere un’utile indicazione poiché questo tipo di associazione non si osserva nei soggetti con obesità semplice. Durante la gravidanza segni utili ad orientare lo studio genetico sono scarsi. Ne deriva che la diagnosi di Sindrome di Prader Willi viene raramente formulata prima della nascita. Il sospetto potrebbe derivare da scarsi movimenti fetali e dall’esistenza di un polidrammnios contraddistinto da un aumento eccessivo del liquido presente nel sacco ove è contenuto il feto. La diagnosi di laboratorio è affidata all’analisi genetica attraverso un prelievo di un campione di sangue per eseguire lo studio sui linfociti. Fra i test più comunemente usati quello di metilazione mette a confronto il DNA del soggetto in esame con quello normale di riferimento. Il test FISH (dall’inglese Fluorescence in situ hybridization: ibridizzazione in sito a fluorescenza: una metodica di analisi dei geni) è più specifico ma anche più complesso e permette di esaminare la zona compromessa del cromosoma 15. L’analisi di laboratorio trova indicazione anche nei casi di gravidanza da coppie che hanno un figlio con Sindrome di Prader Willi.

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