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La Sindrome di Laron

La Sindrome di Laron viene chiamata anche Sindrome da insensibilità all’ormone della crescita o nanismo (Dwarfismo) ipofisario di tipo II oppure nanismo di Laron. Si tratta di una patologia autosomica recessiva, vale a dire che, per manifestarsi, è necessario che siano alterati tutti e due i geni facenti parte della coppia presente nel corredo genetico dell’individuo. Un soggetto nel quale sia alterato un solo elemento della coppia di geni è portatore dell’anomalia genetica, non presenterà la malattia, ma potrà trasmetterla ai discendenti. La frequenza della Sindrome di Laron varia da 1 a 9 casi su 1.000.000 ed è più elevata in popolazioni originarie di paesi del vicino oriente come Israele, Arabia Saudita, Egitto e Iraq. Inoltre, se ne sono osservati molti casi in alcuni villaggi remoti dell’Ecuador, gli abitanti dei quali hanno origini sefardite. Erano detti sefarditi gli ebrei che abitavano in Spagna e Portogallo.

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Le manifestazioni cliniche della Sindrome consistono in una altezza inferiore al normale, in un ritardo dello sviluppo delle ossa e, in alcuni casi, in una colorazione blu delle sclere (la parte dell’occhio abitualmente di colore bianco) e in un’alterazione delle anche. Altre manifestazioni cliniche segnalate sono: fronte sporgente, mandibola poco sviluppata, attaccatura del naso profonda, ridotte dimensioni del pene e obesità con localizzazione all’addome del tessuto adiposo. Alcune varianti genetiche della malattia presentano anche un ritardo mentale ed episodi di convulsioni che sono provocate da improvvise e profonde riduzioni dei livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia). Osservazioni recenti hanno indicato altre interessanti caratteristiche di alcuni gruppi di soggetti affetti da questa Sindrome, rispetto agli individui normali: un rischio sensibilmente ridotto di sviluppare tumori e diabete e una tendenza a  invecchiare più lentamente.

I segni e i sintomi della Sindrome di Laron sono dovuti agli effetti delle mutazioni dei geni sulla produzione del recettore attraverso il quale l’ormone della crescita (in inglese Growth Hormone: GH) trasmette alle cellule lo stimolo a sintetizzare un altro ormone denominato fattore di crescita insulino-simile di tipo 1 (in inglese Insulin-Like Growth Factor 1: IGF1). Geni alterati determinano la sintesi di recettori modificati, che rispondono meno o non rispondono affatto agli stimoli del GH.

La diagnosi della Sindrome di Laron, oltre che sui segni e sintomi caratteristici, si basa sul riscontro di ridotti livelli di IGF1 e a un mancato aumento dei livelli di questo ormone alla somministrazione di GH. La concentrazione di GH nel sangue può essere aumentata, ma anche normale. In alcuni casi si può rilevare nel sangue una concentrazione ridotta di molecole denominate proteine leganti il GH (in inglese Growth Hormone Binding Proteins: GHBP).

Il trattamento della Sindrome di Laron si basa sulla somministrazione esogena di IGF1, data la ridotta efficacia del GH nello stimolare la produzione dell’IGFI da parte delle cellule. In Italia è disponibile un prodotto a base di mecasermina indicato, tra l’altro, nei soggetti con mutazione del recettore del GH.

Fonti: OMIN, Scientific American