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Terapia della Sindrome di Klinefelter

Per quanto riguarda il trattamento ormonale della Sindrome di Klinefelter, si deve considerare l’utilità di iniziare la terapia sostitutiva con testosterone quando si documenta un aumento della concentrazione delle gonadotropine, già in epoca peri-puberale, al fine di favorire un regolare sviluppo dei caratteri sessuali secondari, di ottenere un’adeguata struttura muscolare e raggiungere un normale picco di massa ossea. I dati della letteratura dimostrano che la terapia sostitutiva con T in questa fase aumenta la forza muscolare, migliora il tono dell’umore, la capacità di concentrarsi e le relazioni sociali (Nielsen et al, 1988).

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La terapia sostitutiva deve essere prevista per tutta la vita onde poter prevenire le complicanze dell’ipogonadismo quali l’obesità, il diabete, la sindrome metabolica, l’osteoporosi e le patologie cardio-vascolari (Simm et al, 2004).

Nei giovani e negli adulti con Sindrome di Klinefelter ipogonadici in trattamento sono stati dimostrati rilevanti effetti positivi sul decremento della massa grassa, con aumento della massa magra e della forza muscolare, sull’attività sessuale e sul tono dell’umore (Wang et al, 2000).

Nei pazienti anziani con Sindrome di Klinefelter sono state documentate alterazioni della funzione cognitiva (Cherrier et al, 2001).

Anche se non vi è un accordo unanime di tutti gli autori, in base alle attuali conoscenze, sul T e sulla sensibilità dei suoi recettori (Zitzman et al, 2004), l’obiettivo della terapia dovrebbe essere quello di riportare sia il T che l’LH nei limiti della norma. Peraltro, alcuni autori hanno descritto un’alterazione del rapporto fra secrezione di LH e di T con riduzione della sensibilità al T delle cellule dell’ipofisi che producono l’LH e questo renderebbe estremamente complesso il significativo decremento dell’LH stesso.

Durante il trattamento, i controlli clinici e di laboratorio dovrebbero essere molto attenti e ripetuti regolarmente onde evitare i possibili effetti collaterali o la somministrazione di dosaggi inadeguati di T.

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