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Clinica della Sindrome di Klinefelter

Usualmente, il paziente con Sindrome di Klinefelter viene descritto alto, con testicoli piccoli e di consistenza aumentata, con ginecomastia, riduzione dei peli corporei in rapporto al sesso e all’età. In realtà, come già detto, il quadro clinico (fenotipo) è molto variabile e può essere tanto sfumato da rendere difficile la diagnosi. La Sindrome di Klinefelter è una patologia che spesso sfugge alla diagnosi: secondo i dati della letteratura, circa il 65% dei pazienti non viene mai identificato e comunque la diagnosi viene fatta spesso in età adulta quando questi soggetti si rivolgono al medico per una condizione di alterazione della funzione riproduttiva (infertilità) o per problemi sessuologici (disfunzione erettile). Nel 10% dei casi la diagnosi viene formulata prima della nascita, nella vita fetale, mediante l’amniocentesi eseguita per l’età materna avanzata. Peraltro, in questa fase non esistono differenze nell’aspetto dei feti con Sindrome di Klinefelter, rispetto a quelli con corredo cromosomico normale: 46,XY.

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Normalmente, anche se con lieve ritardo, si assiste alla regolare saldatura delle cartilagini di coniugazione (quelle che permettono l’allungamento delle ossa) con arresto della crescita staturale: l’altezza finale degli adolescenti con Sindrome di Klinefelter risulta abitualmente superiore alla media con prevalenza della lunghezza degli arti rispetto al tronco (una delle caratteristiche dell’aspetto eunucoide). Un altro segno clinico caratteristico, anche se ovviamente non esclusivo della Sindrome di Klinefelter, è la ginecomastia. La frequenza rilevata nelle diverse casistiche risulta compresa tra 50 e 88% (Visootsak J, et al., 2001). Normalmente trattasi di condizioni benigne dovute ad un’alterazione del rapporto fra T  ed E2, che può risolversi spontaneamente, ma spesso richiedono un opportuno trattamento medico e/o chirurgico. Peraltro, in presenza di sovrappeso o franca obesità è consigliabile una terapia dietetica controllata e modifica dello stile di vita. Nei soggetti nei quali la diagnosi si formula in età adulta, il quadro clinico è estremamente variabile. Presentano frequentemente una statura superiore alla media, ginecomastia, testicoli piccoli e di consistenza aumentata, obesità o sovrappeso con adiposità localizzata prevalentemente all’addome. Il profilo delle funzioni cognitive dei pazienti con Sindrome di Klinefelter presenta specifiche caratteristiche con un quoziente intellettivo (QI) che, seppur nei limiti della norma, risulta mediamente ridotto di circa 10 punti (Ratcliffe et al., 1990). Le funzioni cognitive sono funzioni del cervello che permettono di acquisire, analizzare, archiviare e incrociare fra loro informazioni che al cervello stesso arrivano dall’ambiente esterno. Memoria, attenzione, percezione, riconoscimento e comprensione, informazioni provenienti dal mondo esterno, vengono utilizzate per modulare comportamenti, dare risposte, orientarsi nello spazio e nel tempo ed altri scopi ancora. Nei soggetti con Sindrome di Klinefelter, vengono descritte difficoltà di linguaggio e limitazioni nella comunicazione con altri individui, con ridotto adattamento sociale, che possono condizionare lo sviluppo della personalità e dei comportamenti (Bancroft et al., 1982). Le difficoltà del linguaggio includono sia il ritardo nell’apprendimento delle parole che della lettura. Inoltre, è stata documentata una maggiore incidenza, rispetto alla popolazione generale, di patologie psichiatriche quali ansia, depressione, disturbi del comportamento e a volte manifestazioni schizofreniche (Bender et al., 1995; DeLisi et al., 2005). Frequentemente possono essere presenti patologie correlate, sia all’alterazione dei cromosomi che all’ipogonadismo: la sindrome plurimetabolica, il diabete e l’osteoporosi. La sindrome plurimetabolica è caratterizzata da un aumento del grasso viscerale (circonferenza vita ≥102 cm), alterazioni del metabolismo degli zuccheri (metabolismo glucidico) e dei grassi (metabolismo lipidico) e ipertensione. In particolare riguardo al metabolismo glucidico, compare insulino-resistenza, vale a dire una ridotta sensibilità dei tessuti all’ormone insulina. La prevalenza della sindrome plurimetabolica in pazienti con Sindrome di Klinefelter è compresa fra il 33 ed il 46% (Bojesen et al, 2006; Ishikawa et al, 2008), rispetto al 20% rilevato nella popolazione generale (Ravaglia et al, 2006) di pari età. Questi pazienti hanno un aumento del grasso corporeo (massa grassa) ed in particolare di quello del tronco, riduzione della massa magra (l’insieme di tessuti dell’organismo ad esclusione del tessuto adiposo) (Tsai et al, 2000) con aumento della glicemia, dei trigliceridi, del colesterolo totale e lipoproteine a bassa densità (LDL). La sindrome plurimetabolica è stata dimostrata anche in casistiche di bambini ed adolescenti con precoce alterazione del rapporto fra massa grassa e massa magra (Aksglaede et al, 2008) e del metabolismo lipidico e glucidico. Studi epidemiologici hanno documentato, nei pazienti con Sindrome di Klinefelter, un aumento significativo sia della probabilità di ammalare di, che di morire per, diabete e malattie cardiovascolari (Swerdlow et al, 2005a; Bojesen et al, 2006). Per osteoporosi si intende un disordine metabolico  sistemico, caratterizzato da un decremento della massa ossea, del suo contenuto di calcio e della micro-architettura delle ossa cui consegue maggiore fragilità dell’osso e suscettibilità alle fratture. Trattasi di patologia più frequente nel sesso femminile (NIH Consensus et al, 2001). La prevalenza dell’osteopenia o dell’osteoporosi in pazienti con Sindrome di Klinefelter è di circa il 40% e risulta significativamente superiore alla popolazione generale. Numerosi studi dimostrano come l’ipogonadismo si associ frequentemente a questa alterazione del metabolismo osseo (Horowitz et al, 1984). E’ stato dimostrato che una riduzione della densità ossea si associa frequentemente all’ipogonadismo (Van Den Bergh et al, 2001). Una ridotta densità minerale ossea (BMD) valutata con un esame denominato MOC (mineralometria ossea computerizzata) è stata dimostrata già in adolescenti con Sindrome di Klinefelter (Aksglaede et al, 2008). Le informazioni su un aumentato rischio di sviluppare tumori in pazienti Sindrome di Klinefelter sono poche (Bojesen et al, 2004; Swerdlow et al, 2005). In particolare è riportata una maggior incidenza (circa 3%) del cancro della mammella (Sasco et al, 1993), dei tumori costituiti da cellule germinali, ma non localizzati nei testicoli (Schneider et al, 2002). A conclusione di queste brevi note, è opportuno sottolineare che una precoce identificazione della patologia e l’utilizzo di una corretta e tempestiva terapia possono permettere a questi pazienti una buona qualità di vita prevenendo molte delle disfunzioni correlate alla patologia cromosomica di base.

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