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Sindrome di Ehlers-Danlos

Una Sindrome è una condizione clinica caratterizzata da un insieme di sintomi, disturbi, danni a organi o apparati e alterazioni di funzioni. Sotto la denominazione di Sindrome di Ehlers-Danlos (in inglese Ehlers-Danlos Syndrome, abbreviato: EDS) rientrano alcune malattie rare caratterizzate da alterazioni del tessuto connettivo.

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Le alterazioni del connettivo, a loro volta, sono dovute a modificazioni delle molecole che costituiscono il tessuto, primo fra tutte il collagene. Le conseguenze sono di vario tipo, dalla semplice eccessiva mobilità della pelle rispetto ai tessuti sottostanti a danni che possono mettere a repentaglio la vita. Spesso ad avere una mobilità eccessiva sono le articolazioni.

La Sindrome è intitolata a Edward Ehlers, un dermatologo danese, e Henry Alexander Danlos un fisico francese esperto di chimica e di alterazioni dei tessuti. Questi due scienziati per primi definirono un elenco di segni e sintomi caratteristici della Sindrome nelle sue diverse forme.

Pur con le caratteristiche peculiari alle quali si è accennato, le diverse forme della Sindrome di Ehlers Danlos sono tutte ereditarie, cioè si possono trasmettere da una generazione alla successiva, con geni modificati o mutati, rispetto alla loro forma normale. Fra i geni posti in relazione con la comparsa della Sindrome ci sono: ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, and TNXB. Di questi, i geni COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 e COL5A2 servono a produrre proteine. Se i geni sono mutati, le proteine prodotte sotto il loro controllo sono alterate e non funzionano bene. La modalità di trasmissione delle mutazioni dei geni, da genitori a figli, è autosomica dominante o recessiva, come elencato di seguito, ma le mutazioni possono essere anche sporadiche, cioè si possono presentare in un soggetto spontaneamente, per comuni fenomeni di modificazione dei geni.

Non è facile riportare una frequenza della Sindrome di Ehlers-Danlos nella popolazione generale, perché i casi sono relativamente pochi e suddivisi fra le diverse forme. Comunque, i dati disponibili indicherebbero in una frequenza di 1 caso su 5000 individui di tutte le forme della Sindrome nel loro insieme.

In passato si era arrivati a suddividere la Sindrome di Ehlers Danlos in dieci tipi, mentre, più di recente, si è semplificata la classificazione in soli 6 tipi, dei quali si riporta la modalità di trasmissione genetica:

Tommaso Sacco

Fonti: Medlineplus, The Ehlers-Danlos National Foundation, Genetic Home Reference

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