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Sindrome di Ehlers-Danlos - Tipo Vascolare

In precedenza denominata Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 4, il tipo vascolare ha una frequenza che varia fra 1 caso su 10.000 e 1 caso su 25.000 individui e rappresenta quindi il 5-10% del totale dei casi della sindrome. Si eredita con modalità autosomica dominante ed è dovuta a mutazioni del gene COL3A1 da cui dipende la sintesi di una molecola denominata procollagene tipo III.

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Le persone con Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare presentano spesso acrogeria, un’alterazione della pelle caratteristica, che consiste in un precoce invecchiamento e in un’estrema fragilità, soprattutto in corrispondenza delle estremità di mani e piedi. La faccia può avere un aspetto tipico con: naso sottile, occhi grandi e mancanza del lobo dell’orecchio. In particolare sul torace e sulla parte inferiore della schiena, la pelle è più trasparente e lucida del normale (translucida), con i vasi sanguigni ben visibili. La lassità articolare, vale a dire un’instabilità delle articolazioni dovuta alla scarsa tensione dei legamenti e delle capsule che tengono insieme le articolazioni, è di solito limitata alle dita, ma si possono verificare rotture dei tendini e dei muscoli.

Le arterie dell’intestino e dell’utero sono molto delicate e soggette a rotture che possono essere spontanee nei soggetti di 30-40 anni. Le gravidanze possono essere complicate dalla rottura dell’utero o da sanguinamenti precedenti o successivi al parto. Sono tipici i danni alle arterie delle vertebre e a quelle che portano il sangue al cervello (carotidi) e si possono creare comunicazioni anomale fra arterie e vene (fistole artero-venose).

La gravidanza aumenta la probabilità di una rottura di vasi dell’intestino e dell’utero. Per trattare i danni alle arterie si possono rendere necessari interventi chirurgici, che aumentano la sopravvivenza.

La diagnosi si basa sui segni clinici, su esami per immagine (p.es.: ecografia) e sull’identificazione di una mutazione del gene COL3A1. La diagnosi prenatale (nel feto) può essere presa in considerazione nelle famiglie nelle quali è nota la presenza della mutazione, ma le procedure che permettono di farla possono presentare gravi rischi nelle donne gravide affette da questa malattia.

In assenza di un trattamento specifico l’intervento medico è mirato a limitare i sintomi e a prevenire complicanze. Quando si presentano le complicanze da danno ad arterie intestinali e uterine è necessario un ricovero immediato e un periodo di osservazione nell’unità di terapia intensiva.