Sindrome di Ehlers-Danlos - Tipo Ipermobile

Sindrome di Ehlers-Danlos – Tipo Ipermobile

Il tipo ipermobile (precedentemente definito tipo 3) è la forma più frequente della Sindrome di Ehlers-Danlos con una prevalenza stimata in 1 caso su 10.000 individui. La trasmissione è autosomica dominante.

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I principali segni clinici comprendono l’iperlassità articolare, diffusa a tutte le articolazioni, che spesso è abbastanza grave, e vari gradi di iperestensibilità cutanea, la tendenza della pelle ad estendersi.

L’iperlassità articolare, vale a dire un’instabilità delle articolazioni, è dovuta a una lassità, o scarsa tensione, dei legamenti e delle capsule che tengono insieme le articolazioni, e dipendono anch’esse dalle modificazioni del tessuto connettivo. Le conseguenze sono che le estremità delle ossa presenti nelle articolazioni si spostano dalla loro sede (dislocazione o lussazione articolare) e che le articolazioni sono soggette ad infiammazione. Le dislocazioni e/o le lussazioni ripetute, dovute all’iperlassità articolare, in presenza di una storia familiare con altri soggetti affetti dalle stesse alterazioni, indirizzano verso la diagnosi. In questa forma gli organi interni non sono colpiti, ma sono frequenti il dolore diffuso e l’astenia. L’iperlassità delle articolazioni più importanti può portare, nel lungo periodo, a complicazioni ortopediche, come ad esempio gravi infiammazioni delle articolazioni (osteoartrite).

Non esiste nessun esame di laboratorio che permetta di identificare la Sindrome di Ehler-Danlos ipermobile, quindi la diagnosi si basa soprattutto sul quadro clinico e questa malattia va distinta dalla Sindrome delle articolazioni ipermobili, una malattia molto diffusa nella popolazione caratterizzata da iperlassità articolare isolata.

Non esiste un trattamento specifico.

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Tommaso Sacco

Fonti: MedlineplusThe Ehlers-Danlos National FoundationGenetic Home Reference

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