Il tipo dermatosparassi (precedentemente definito EDS tipo 7C) della Sindrome di Ehlers-Danlos è estremamente raro, la trasmissione è autosomica recessiva. Le alterazioni dei geni determinano una mancanza totale o parziale dell’enzima procollagene I.
Questo tipo di Sindrome di Ehler-Danlos è caratterizzato dall’estrema fragilità dei tessuti, dall’iperestensibilità della pelle, la tendenza della pelle ad estendersi, rispetto ai tessuti sottostanti, in maniera più ampia del normale, e dal facile sanguinamento. La cute del viso ricade in pieghe multiple, con un aspetto definito in latino cutis laxa (cute lassa). Inoltre, si possono rilevare ernie inguinali e ombelicali, cioè cedimenti della parete dell’addome vicino all’ombelico e all’inguine.
Le cure mirano a correggere sintomi e danni ai tessuti.
Nella sezione Sindrome di Ehlers-Danlos vedere anche
Le ultime notizie sulla Sindrome di Ehlers-Danlos
- Valutazione dell’eccessiva mobilità articolare nella Sindrome di Ehlers-Danlos
- Disturbi del sonno nei bambini con Sindrome di Ehlers-Danlos
Tommaso Sacco
Fonti: Medlineplus, The Ehlers-Danlos National Foundation, Genetic Home Reference
