Sindrome di Ehlers-Danlos - Tipo Dermatosparassi

Sindrome di Ehlers-Danlos – Tipo Dermatosparassi

Il tipo dermatosparassi (precedentemente definito EDS tipo 7C) della Sindrome di Ehlers-Danlos è estremamente raro, la trasmissione è autosomica recessiva. Le alterazioni dei geni determinano una mancanza totale o parziale dell’enzima procollagene I.

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Questo tipo di Sindrome di Ehler-Danlos è caratterizzato dall’estrema fragilità dei tessuti, dall’iperestensibilità della pellela tendenza della pelle ad estendersi, rispetto ai tessuti sottostanti, in maniera più ampia del normale, e dal facile sanguinamento. La cute del viso ricade in pieghe multiple, con un aspetto definito in latino cutis laxa (cute lassa). Inoltre, si possono rilevare ernie inguinali e ombelicali, cioè cedimenti della parete dell’addome vicino all’ombelico e all’inguine.

Le cure mirano a correggere sintomi e danni ai tessuti.

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Tommaso Sacco

Fonti: MedlineplusThe Ehlers-Danlos National FoundationGenetic Home Reference

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