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Sindrome di Ehlers-Danlos - Tipo Classico

Sindrome di Ehlers-Danlos - Tipo Classico

La frequenza del tipo classico della Sindrome di Ehler-Danlos (che comprende i tipi precedentemente definiti 1 e 2) è stimata in un caso ogni 30.000 individui. Nella maggior parte dei casi la trasmissione autosomica dominante e nel 35% dei casi circa sono state evidenziate alterazioni della produzione di un tipo di collagene di tipo V. In questi soggetti la diagnosi clinica può essere confermata dagli studi la sintesi del collagene di tipo V da parte dei fibroblasti prelevati dal soggetto con una biopsia cutanea.

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Nelle persone affette da questo tipo di Sindrome di Ehler-Danlos si rileva: la tendenza della pelle ad estendersi, rispetto ai tessuti sottostanti, in maniera più ampia del normale (iperestensibilità della cute), la formazione di cicatrici, sempre sulla pelle, deformate e fragili perché il tessuto è molto delicato e l’iperlassità articolare, vale a dire un’instabilità delle articolazioni. Questa alterazione è dovuta a una lassità, o scarsa tensione, dei legamenti e delle capsule che tengono insieme le articolazioni, e dipendono anch’esse dalle modificazioni del tessuto connettivo. Le conseguenze sono che le estremità delle ossa presenti nelle articolazioni si spostano dalla loro sede (dislocazione o lussazione articolare) e che le articolazioni sono soggette ad infiammazione.

Altri segni e sintomi che si possono osservare sono la comparsa di ernie, cioè di punti di cedimento ad esempio della parete dell’addome, e prolasso anale, vale a dire alterazioni dello sfintere dell’ano. Si possono rilevare anche pseudo-tumori, o falsi tumori, molluscoidi. Si tratta di calcificazioni di precedenti versamenti di sangue (ematomi).

La terapia è mirata a controllare i sintomi: farmaci per il dolore (antidolorifici) e fisioterapia. Può essere indicato un supporto psicologico.

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