Il tipo cifoscoliotico, precedentemente denominato Sindrome di Ehler-Danlos tipo 6 o oculo-scoliotico, è estremamente raro ed è trasmesso con modalità autosomica recessiva. A causa delle alterazioni dei geni manca o è carente un enzima denominato lisil-ossidasi.
Le caratteristiche cliniche principali sono: un’alterazione della spina dorsale denominata scoliosi congenita, una progressiva riduzione del tono dei muscoli, una grave iperlassità articolare generalizzata, un’instabilità delle articolazioni dovuta alla scarsa tensione dei legamenti e delle capsule che tengono insieme le articolazioni, e una fragilità dei globi dell’occhio (oculari). Nelle persone affette da questo tipo di Sindrome di Ehler-Danlos si può osservare anche problemi presenti nelle altre forme come: cicatrici anomale e rotture delle arterie.
Solo presso laboratori specializzati si possono eseguire esami che permettono di rilevare assenza o riduzione dell’attività della lisil-ossidasi in fibroblasti prelevati dal malato e coltivati in laboratorio. Si possono fare una diagnosi prima della nascita, con opportune procedure.
L’evoluzione è variabile e peggioramenti, con perdita della capacità di camminare, si possono verificare fra i 20 e i 30 anni di età.
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Tommaso Sacco
Fonti: Medlineplus, The Ehlers-Danlos National Foundation, Genetic Home Reference
