Fondazione Cesare Serono
FONDAZIONE CESARE SERONO

L'informazione è salute

Sindrome di Ehlers-Danlos - Tipo Cifoscoliotico

Sindrome di Ehlers-Danlos - Tipo Cifoscoliotico

Il tipo cifoscoliotico, precedentemente denominato Sindrome di Ehler-Danlos tipo 6 o oculo-scoliotico, è estremamente raro ed è trasmesso con modalità autosomica recessiva. A causa delle alterazioni dei geni manca o è carente un enzima denominato lisil-ossidasi.

Potrebbe interessarti anche…

Le caratteristiche cliniche principali sono: un’alterazione della spina dorsale denominata scoliosi congenita, una progressiva riduzione del tono dei muscoli, una grave iperlassità articolare generalizzata, un’instabilità delle articolazioni dovuta alla scarsa tensione dei legamenti e delle capsule che tengono insieme le articolazioni, e una fragilità dei globi dell’occhio (oculari). Nelle persone affette da questo tipo di Sindrome di Ehler-Danlos si può osservare anche problemi presenti nelle altre forme come: cicatrici anomale e rotture delle arterie.

Solo presso laboratori specializzati si possono eseguire esami che permettono di rilevare assenza o riduzione dell’attività della lisil-ossidasi in fibroblasti prelevati dal malato e coltivati in laboratorio. Si possono fare una diagnosi prima della nascita, con opportune procedure.

L’evoluzione è variabile e peggioramenti, con perdita della capacità di camminare, si possono verificare fra i 20 e i 30 anni di età.

Contatta l'esperto

CONTATTA L'ESPERTO

Ricevi le risposte ai tuoi quesiti

Fai una domanda
Iscriviti alla newsletter

ISCRIVITI ALLA NEWSLETTER

Ricevi gli aggiornamenti

Iscriviti