Sindrome di Ehlers-Danlos - Tipo Artrocalasico

Sindrome di Ehlers-Danlos – Tipo Artrocalasico

La frequenza del tipo artrocalasico della Sindrome di Ehlers-Danlos (precedentemente suddiviso in due sottotipi 7A e 7B) è molto bassa. E’ dovuta ad alterazioni genetiche che provocano un difetto del collagene di tipo I. La trasmissione è autosomica dominante.

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E’ caratterizzata dalla lussazione congenita ad ambedue le anche, sublussazioni ricorrenti e iperlassità articolare, un’instabilità delle articolazioni dovuta a una scarsa tensione dei legamenti e delle capsule che tengono insieme le articolazioni. Le sublussazioni sono alterazioni delle articolazioni meno gravi e più facilmente correggibili delle lussazioni. Altri segni clinici sono iperestensibilità, la tendenza della pelle ad estendersi, rispetto ai tessuti sottostanti, in maniera più ampia del normale, e fragilità della pelle, cicatrici anomale e ipotonia muscolare.

La diagnosi clinica può essere confermata con esami che valutano le alterazioni del collagene di tipo I prodotto da fibroblasti prelevati dal malato e coltivati in laboratorio e le cure mirano a correggere sintomi e danni ai tessuti.

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Tommaso Sacco

Fonti: MedlineplusThe Ehlers-Danlos National FoundationGenetic Home Reference

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