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Sindrome dell'X Fragile

La sindrome dell'X fragile è la causa più frequente di ritardo mentale ereditario e è dovuta a una mutazione dinamica in particolare all'espansione progressiva delle triplette (CGG)n localizzate nella regione non codificante all'estremità  5' del gene FMR1 nel Xq27.3.

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Si tratta di un'alterazione legata al cromosoma X; i segni sono visibili in tutti i maschi portatori e nel 35% delle femmine portatrici. Questo tipo di modalità  di trasmissione è chiamata semidominante legata all'X o dominante legata all'X con penetranza ridotta.

Oltre al ritardo mentale gli altri segni clinici sono lieve dismorfismo disturbi del comportamento e macrorchidismo nei soggetti maschili in età  post-puberale.

Dato il fenotipo lieve la diagnosi clinica è difficile specialmente nei bambini. Di conseguenza indagare su tutti i casi di ritardo mentale che non presentino una chiara causa di sindrome dell'X fragile è spesso l'unico modo per identificare i casi di sindrome di X fragile. Deve essere offerta la consulenza genetica alle famiglie in cui sia presente un affetto al fine di informarle sul rischio di ricorrenza della malattia.

Sono disponibili test diagnostici molecolari e citogenetici anche se con gli anni questi ultimi saranno interamente sostituiti dai primi. Per lo screening vengono utilizzati i test basati sulla reazione a catena della polimerasi mentre l'ibridazione tramite Southern blot è il test diagnostico per l'identificazione della mutazione e della premutazione.

La diagnosi prenatale è possibile tramite Southern blot sui villi coriali o sul liquido amniotico. Date le difficoltà  legate alla premutazione e alla gravità  variabile delle manifestazioni nelle femmine portatrici è necessario effettuare ulteriori studi sulle consulenze eseguite nelle famiglie affette dalla sindrome dell'X fragile.

Fonte: Orpha.net che ringraziamo per averci concesso l'utilizzo del testo.

Per maggiori Informazioni sulla Sindrome dell'X Fragile andate a questo link.