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Segni, sintomi e diagnosi della Sindrome di Arnold-Chiari

Segni, sintomi e diagnosi della Sindrome di Arnold-Chiari

La Sindrome di Arnold-Chiari provocata dalla malformazione di Chiari I, anche se congenita, può rimanere asintomatica fino a quando chi ne è portatore raggiunge l’età adulta oppure si può manifestare con sintomi che compaiono nell’infanzia o nell’adolescenza. Uno dei sintomi principali è il dolore alla testa (cefalea), anche molto intenso, che è presente in oltre l’80% dei soggetti. Spesso si presenta in maniera pulsante e si avverte anche collo. Il dolore alla testa e quello al collo si aggravano a seguito di sforzi fisici, di colpi di tosse o di starnuti. Le alterazioni della vista, come vista sfuocata, sensibilità alla luce e nistagmo, si osservano nel 78% dei malati. Quelle dell’udito, come ronzii e riduzione dell’udito, e dell’equilibrio si rilevano nel 74% delle persone con Sindrome di Arnold-Chiari. Altri segni e sintomi possono dipendere da alterata funzione delle corde vocali e quelli che devono suscitare la massima attenzione sono: disfagia, apnee durante il sonno, vomito incontrollabile e gravi alterazioni del ritmo cardiaco.

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Diagnosi

Se la Sindrome di Arnold-Chiari si presenta con un quadro già molto caratteristico, questo indirizza verso l’esecuzione di una risonanza magnetica che, individuando l’anomala raccolta di liquido nell’ambito del midollo, permette di confermare la diagnosi. Si può optare anche per un tipo particolare di risonanza magnetica, che valuta i flussi del liquido cefalorachidiano fra i diversi compartimenti che lo contengono. Altro esame impiegato in questa patologia, in alcuni casi, è la risonanza magnetica della colonna vertebrale in toto. Sia se l’esordio è eclatante, sia se è più progressivo, la visita neurologica, completata da tutte le prove che servono a studiare la normale conduzione degli stimoli nervosi nelle diverse aree del corpo, è fondamentale per definire gravità e ampiezza del danno al midollo e delle sue conseguenze funzionali. Nei casi con quadri meno caratteristici, i sintomi sono simili a quelli di altre malattie e, quindi, ci possono essere ritardi ed errori di diagnosi. Per la Sindrome di Arnold-Chiari vale quanto rilevato per altre malattie rare: se il sintomo non è specifico, il medico, anche lo specialista, pensa prima a patologie più comuni che causano quello stesso sintomo, piuttosto che a una malattia rara. Fra le diagnosi errate più frequenti formulate alle persone con Sindrome di Arnold–Chiari, ci sono quelle di sclerosi multipla, fibromialgia, stanchezza cronica, lupus, emicrania, sindrome del tunnel carpale, depressione.

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Tommaso Sacco

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