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Sintomi e segni della Sclerosi Sistemica

Sintomi e segni della Sclerosi Sistemica

Data la tendenza a evolvere della sclerosi sistemica e la necessità di iniziare tempestivamente le cure, è importante individuare e segnalare subito la presenza dei primi sintomi, a cominciare dal fenomeno di Raynaud, al proprio medico curante, che eseguirà esami specifici, per accertare o escludere una diagnosi di sclerosi sistemica.

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Il fenomeno di Raynaud è il più importante sintomo d’allarme della sclerosi sistemica. Esso consiste nell’avere le mani fredde, con le dita che da pallide diventano viola, ed è dovuto al restringimento dei vasi sanguigni capillari delle mani, che  riduce il flusso di sangue alle estremità. Lo stesso quadro in alcuni casi si manifesta ai piedi, ai padiglioni auricolari, alla punta del naso, alle palpebre, alle labbra e alla punta della lingua. Il fenomeno di Raynaud è presente in circa 90% dei casi di sclerosi sistemica diagnosticati e, in teoria, è facilmente riconoscibile. D’altra parte, esso può essere provocato anche da altre malattie del tessuto connettivo, dal Lupus Eritematoso Sistemico alla Sindrome di Sjögren e all’artrite reumatoide, ed è relativamente frequente in soggetti sani. Infine, il fenomeno di Raynaud a volte viene scambiato per altri sintomi. Per tutti questi motivi, non sempre suscita il dubbio diagnostico di sclerosi sistemica e ciò ritarda la diagnosi. Nella sclerosi sistemica, il fenomeno di Raynaud può durare da qualche secondo ad alcuni minuti e si può ripetere più volte di seguito. Ne favoriscono la comparsa, ma non ne sono la causa, l’esposizione alle basse temperature e le emozioni. La denominazione “Sindrome CREST”, e in particolare l’acronimo “CREST”, si riferisce alle manifestazioni di tale forma: calcinosi (vedi di seguito), fenomeno di Raynaud, disturbi della motilità esofagea, sclerodattilia (vedi di seguito) e teleangectasie. Da considerare che la sclerosi sistemica può associarsi ad altre malattie reumatiche autoimmuni, come la sclerodermatomiosite e la connettivite mista e questo può rendere più complessi i quadri.

Di seguito si riportano altre manifestazioni della malattia, divise per tessuto o per organo.

  • Cute: la manifestazione principale della sclerosi sistemica è il già citato inspessimento della pelle, con localizzazione simmetrica e diffusione variabile dalle sole dita, alterazione definita sclerodattilia, a parti più ampie delle braccia o del resto del corpo. Quando la malattia progredisce, la pelle diventa anche tesa, lucida e più scura del normale. Se è interessato il viso, esso perde espressività e sulle dita della mano, sul petto, sul viso, sulle labbra e sulla lingua si possono osservare teleangectasie. La calcinosi consiste in depositi di calcio che si formano negli strati più profondi della cute, soprattutto in corrispondenza della punta delle dita o dove la pelle ricopre sporgenze delle ossa. Più raramente sulla cute si presentano ulcere.
  • Muscoli e ossa: in corrispondenza delle articolazioni, si rilevano rumori e i malati segnalano dolore alle ginocchia, sulla parte esterna dei tendini e in altre strutture muscolari. Sono causate dall’accumulo di fibrina sulle superfici delle membrane che avvolgono tali strutture.
  • Apparato gastrointestinale: l’inspessimento e la perdita delle normali contrazioni della parete dell’esofago sono le modificazioni più frequenti. In seguito la parete può diventare rigida e ostacolare il passaggio degli alimenti.  Si presentano quindi disfagia e reflusso del contenuto dello stomaco nell’esofago e più a monte. Anche la capacità di contrarsi della parete di altri tratti dell’intestino può ridursi, limitando l’assorbimento di sostanze nutritizie e favorendo alterazioni del microbiota. Le modificazioni della composizione dei tessuti della parete dell’intestino  in alcuni casi provocano veri e propri restringimenti del lume e, a monte di questi, dilatazioni anomale.
  • Apparato respiratorio: il collagene che si accumula nella struttura dei polmoni determina fibrosi e questa limita lo scambio dei gas con il sangue. Tali alterazioni funzionali si manifestano con dispnea, inizialmente solo sotto sforzo. Il danno ai polmoni evolve, il più delle volte, in modo asintomatico o è poco riconosciuto.
  • Apparato cardiovascolare: si può rilevare un aumento della pressione nel circolo sanguigno polmonare, per la fibrosi che si crea nella struttura dei polmoni e per alterazioni delle piccole arterie polmonari. Quest’ultimo quadro è caratteristico della sindrome CREST. Il ritmo dei battiti del cuore si può alterare e si può presentare, nelle fasi più avanzate, un’insufficienza della funzione del cuore.
  • Sistema urinario: malattie renali gravi possono svilupparsi come conseguenza dell’inspessimento della parete delle piccole arterie dei reni.  Esse si manifestano abitualmente con la comparsa improvvisa di un’ipertensione grave che, se non curata tempestivamente, provoca insufficienza renale. La moderne terapie dell’ipertensione hanno permesso di prolungare sensibilmente la sopravvivenza dei malati che presentano i quadri più gravi.

L’andamento nel tempo della sclerosi sistemica è variabile da caso a caso, ma abitualmente è lento. Solo nelle fasi più avanzate la maggior parte dei malati ha manifestazioni indicative del coinvolgimento degli organi interni. La prognosi è peggiore se, fin dalle fasi iniziali, ci sono alterazioni importanti a carico di cuore, polmoni o reni. La malattia può rimanere localizzata e non progredire per lunghi periodi di tempo, nei soggetti con Sindrome CREST.

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Tommaso Sacco

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