Sclerosi Sistemica

Sclerosi Sistemica

La sclerosi sistemica è una malattia rara con codice di esenzione RM0120. Essa provoca alterazioni del tessuto connettivo, che si possono presentare in diversi tessuti e apparati, dalla cute all’apparato gastroenterico, dal sistema respiratorio a quello cardiovascolare, arrivando a provocare anche modificazioni delle funzioni e danni estesi, oppure rimanendo più localizzata. I tipi di sclerosi sistemica sono:

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  • Sclerosi sistemica limitata (sindrome CREST [calcinosi della cute, fenomeno di Raynaud, disturbi della motilità esofagea, sclerodattilia, telangiectasia])
  • Sclerosi sistemica generalizzata (con coinvolgimento cutaneo diffuso)

La sclerosi sistemica è una delle malattie rare che tendono a essere diagnosticate in ritardo perché spesso i suoi sintomi non sono riconosciuti tempestivamente. Per questo si propone questa scheda, che ne sintetizza le caratteristiche e le manifestazioni.

Epidemiologia

Secondo il sito Orphanet, la prevalenza stimata della sclerosi sistemica è di 1 caso su 6.500 persone adulte, equivalenti a 15/100.000, e il rapporto fra femmine maschi è di 4 a 1. La Lega Italiana Sclerosi Sistemica riporta, nel suo sito, un numero complessivo, al marzo 2020, di oltre 25.000 malati nel nostro Paese, per l’89% femmine, di età compresa fra i 30 e i 50 anni. Inoltre, ogni anno, la casistica italiana aumenterebbe di circa mille casi. Un’indagine epidemiologica pubblicata nel 2019, nell’ambito di un progetto supportato dalla stessa associazione, conteneva dati di prevalenza, per gli anni dal 2010 al 2016, molto variabili da una Regione all’altra. Ad esempio, nel 2016, la frequenza più alta è stata registrata in Lombardia, 49.5 casi su 100.000 persone, e la più bassa in Umbria: 1.35/100.000. Variazioni tanto ampie suggeriscono il dubbio di diagnosi non sempre corrette e tempestive in tutto il territorio nazionale.

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Tommaso Sacco

Fonti

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