L’esame più importante per la diagnosi precoce della sclerosi sistemica è la videocapillaroscopia, chiamata anche angioscopia percutanea. È un esame affidabile e non invasivo perché si esegue osservando, con un apposito dispositivo, la cute posta sotto le unghie, per valutare la rete microscopica dei vasi capillari. Nelle persone affette dalla malattia, si rilevano alterazioni consistenti in dilatazioni delle anse capillari e, in certe aree, la perdita dei capillari più piccoli che, in chi non è affetto dalla malattia, sono presenti e visibili. Un altro esame che contribuisce alla diagnosi, ma decisamente più invasivo, è la biopsia della cute nelle zone nelle quali essa è inspessita. Tale esame evidenzia un aumento delle fibre compatte del collagene del derma e altre alterazioni specifiche. Si osservano raccolte di linfociti T di entità variabile nel derma e nel tessuto sottocutaneo, dove si osserva anche un’estesa fibrosi.
Fra gli esami utili per la diagnosi precoce c’è la ricerca nel sangue degli autoanticorpi anti-nucleo, gli ANA. Essi sono prodotti se ci sono alterazioni delle attività dei linfociti e si chiamano così perché sono rivolti contro il nucleo delle cellule. Nell’85-90% dei malati di sclerosi sistemica si rilevano livelli patologici di ANA. Nei casi nei quali si osservano sintomi che indirizzano verso la diagnosi, ma non si rilevano livelli patologici degli autoanticorpi anti-nucleo, va fatta un’accurata diagnosi differenziale con altre malattie che si manifestano con quadri simili a quelli della sclerosi sistemica. Altri esami di laboratorio che contribuiscono a formulare la diagnosi sono la ricerca di altri autoanticorpi e quella di mutazioni dei geni del sistema HLA comuni nella sclerosi sistemica, come l’HLA-DR5, o nella Sindrome di CREST, come l’HLA-DR1. In molti soggetti con sindrome CREST si rileva un autoanticorpo anti-proteina centromerica e gli autoanticorpi anti-SCL-70 sono stati individuati in persone con sclerosi sistemica che presentano danni ai vasi sanguigni periferici e fibrosi polmonare.
A parte gli esami fin qui citati, che servono per precisare la diagnosi della sclerosi sistemica e delle sue diverse forme, ci sono quelli che servono a definire le alterazioni presenti nei diversi organi e tessuti: dall’endoscopia dell’esofago agli esami radiologici dei polmoni, all’elettrocardiogramma. La frequenza dei controlli e i tipi di esami eseguiti in occasione dei controlli dipende dalla gravità del quadro e dall’estensione della malattia.
Nella sezione Sclerosi Sistemica vedere anche
Fonti
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90291
- https://sclerosistemica.info
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/scleroderma/symptoms-causes/syc-20351952
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6753596/
- https://www.scleroderma.org/site/DocServer/systemic.pdf?docID=325
- Kowal-Bielecka e coll. Update of EULAR recommendations for the treatment of systemic sclerosis. Ann Rheum Dis 2017;0:1–12.
- P Sobolewski e coll. Systemic sclerosis – multidisciplinary disease: clinical features and treatment. Reumatologia 2019; 57, 4: 221–233.
