Non si conosce la causa della sclerosi sistemica, ma si è osservato che, all’attivazione dei meccanismi che sono all’origine dei danni della sclerosi sistemica contribuiscono alterazioni genetiche e, in particolare, quelle che modificano un gruppo di geni che regola il funzionamento del sistema HLA. Tale sistema gioca un ruolo essenziale nei meccanismi della risposta immunitaria e le mutazioni dei geni che ne condizionano il funzionamento concorrono a provocare la maggior parte delle malattie autoimmuni. Anche le mutazioni di altri geni, come l’IRF5 o lo STAT4, sono state associate allo sviluppo della sclerosi sistemica. Pur avendo questa relazione con i geni, la sclerosi sistemica non si trasmette necessariamente dai genitori ai figli, anche se, in alcune famiglie, si ripetono diversi casi della malattia. Fra i fattori che favorirebbero lo sviluppo della malattia, sono stati riportati: infezioni da virus e da batteri, l’assunzione di certi farmaci e anche il contatto protratto con particolari sostanze chimiche, come le polveri di silicio, le resine epossidiche e alcuni solventi organici.
Il danno caratteristico della sclerosi sistemica è determinato da un meccanismo autoimmune che provoca l’eccessiva produzione di collagene, da parte di cellule denominate fibroblasti, e l’accumulo anomalo di tale molecola nei tessuti. Il collagene, organizzato in fibre, contribuisce a creare la struttura della maggior parte degli organi e dei tessuti e, in particolare, ne è ricco il connettivo, un tessuto presente in quasi tutti i distretti dell’organismo, nei quali finge da “impalcatura” di altri tessuti o organi. Sono ricchi di connettivo gli strati più profondi della pelle (tessuto sottocutaneo) o la parete dei vasi sanguigni, dell’intestino e delle vie respiratorie. Se il collagene si accumula in quantità eccessiva, come nella sclerosi sistemica, si possono alterare forma, caratteristiche e funzioni degli organi. Ad esempio, la fibrosi della parete dell’esofago rende difficile il passaggio degli alimenti e favorisce il reflusso di acido dallo stomaco verso l’esofago. Nella parete dei vasi sanguigni la fibrosi ha, come effetto finale, un’alterazione del flusso del sangue. L’evoluzione della sclerosi sistemica varia per estensione, gravità e tempi di progressione. Nella sclerosi sistemica con interessamento cutaneo diffuso, si va dall’ispessimento generalizzato della cute a un coinvolgimento degli organi interni rapidamente progressivo. Nella sclerosi sistemica cutanea limitata, o sindrome CREST, le alterazioni sono soprattutto a carico della pelle, in particolare a quella delle dita e del viso. Questa forma ha un’evoluzione lenta, che può coprire un periodo di alcune decine di anni e, solo in seguito, si manifestano danni agli organi interni.
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Tommaso Sacco
Fonti
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90291
- https://sclerosistemica.info
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/scleroderma/symptoms-causes/syc-20351952
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6753596/
- https://www.scleroderma.org/site/DocServer/systemic.pdf?docID=325
- Kowal-Bielecka e coll. Update of EULAR recommendations for the treatment of systemic sclerosis. Ann Rheum Dis 2017;0:1–12.
- P Sobolewski e coll. Systemic sclerosis – multidisciplinary disease: clinical features and treatment. Reumatologia 2019; 57, 4: 221–233.
