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Sclerosi Laterale Amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da paralisi muscolare progressiva che riflette la degenerazione dei neuroni motori nella corteccia motoria primaria nei tratti cortico-spinali nel tronco cerebrale e nel midollo spinale.

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L'incidenza (in media circa 1/50.000 casi/anno) e la prevalenza (in media circa 1/20.000) sono relativamente uniformi nei diversi paesi occidentali sebbene siano stati descritti alcuni focolai con una frequenza più elevata nel Pacifico occidentale.

L'età  media di esordio della SLA sporadica è attorno ai 60 anni. Complessivamente è stata riscontrata una leggera prevalenza nel sesso maschile (rapporto maschi/femmine 15:1). Circa due terzi dei pazienti con SLA tipica presentano la forma spinale della malattia (che esordisce a partire dagli arti) e i sintomi associati alla debolezza e all'atrofia muscolare focale che esordiscono distalmente o prossimalmente sugli arti superiori e inferiori.

La spasticità  progredisce gradualmente provocando indebolimento e atrofia degli arti con effetti sulle capacità  manuali e sull'andatura.

I pazienti affetti da SLA a esordio bulbare presentano di solito disartria e disfagia per i cibi solidi o le sostanze liquide. I sintomi a carico degli arti si sviluppano quasi simultaneamente a quelli bulbari e nella maggior parte dei casi compaiono entro il primo-secondo anno. La paralisi è progressiva e causa il decesso per insufficienza respiratoria in media dopo 2-3 anni nei casi a esordio bulbare e dopo 3-5 anni nei casi di SLA a esordio a partire dagli arti.

La maggior parte dei casi di SLA è sporadica ma il 5-10% è familiare e tra essi il 20% è dovuto a una mutazione del gene SOD1 (21q22.11) e circa il 2-5% alle mutazioni del gene TARDBP (1p36.22) che codifica per TDP-43 (TAR DNA-binding protein 43). Il 2% dei casi apparentemente sporadici è dovuto alle mutazioni di SOD1 e nei casi sporadici sono state anche identificate mutazioni in TARDBP.

La diagnosi si basa sul quadro clinico sulle indagini sull'elettromiografia e sull'esclusione attraverso esami adeguati delle malattie che mimano la SLA ad esempio la neuropatia motoria multifocale la malattia di Kennedy e la mielopatia spondilosica cervicale.

Le caratteristiche anatomo-patologiche comprendono la perdita dei neuroni motori associata a inclusioni intraneuronali immunoreattive all'ubiquitina nei neuroni motori superiori e a inclusioni immunoreattive a TDP-43 nei neuroni motori inferiori in fase di degenerazione.

Sono suggestivi della SLA i segni del danno ai neuroni motori superiori e inferiori che non vengono spiegati con i processi caratteristici delle altre malattie. La presa in carico della SLA è sintomatica palliativa e multidisciplinare. La ventilazione non invasiva prolunga le attese di vita e ne migliora la qualità . Il riluzolo è l'unico farmaco efficace nell'allungare la vita dei pazienti.

Fonte: Orpha.net che ringraziamo per averci concesso l'utilizzo del testo.

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