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Sclerodermia

La sclerodermia è una malattia rara provocata da un meccanismo di autoimmunità. Il termine sclerodermia deriva da parole greche e sta a indicare un “indurimento della pelle”, perché a lungo si è ritenuto che la malattia riguardasse solo questo tessuto, mentre oggi si sa che può coinvolgere anche l’intero organismo.

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In generale, il danno provocato dal meccanismo autoimmune che caratterizza la sclerodermia è una fibrosi, vale a dire l’accumulo anomalo di collagene, una proteina normalmente prodotta dall’organismo. Il collagene, abitualmente organizzato in fibre, contribuisce a creare la struttura della maggior parte degli organi e dei tessuti e, in particolare, ne è ricco il connettivo, un tessuto diffuso in molte aree dell’organismo. Sono ricchi di connettivo gli strati più profondi della pelle (tessuto sottocutaneo) o la parete dei vasi sanguigni e dell’intestino. Se il collagene si accumula in quantità eccessiva, si possono alterare forma, caratteristiche e funzioni degli organi. Ad esempio, una fibrosi della parete dell’esofago, il condotto che unisce la bocca con lo stomaco, rende difficile il passaggio degli alimenti inghiottiti e favorisce il flusso di acido dallo stomaco verso l’esofago (reflusso). Nella parete dei vasi sanguigni la fibrosi ha, come effetto finale un’alterazione del flusso del sangue.

Ad attivare i meccanismi che provocano i danni della sclerodermia contribuiscono alterazioni genetiche e, in particolare, quello di un gruppo di geni che regola il funzionamento del sistema HLA, che gioca un ruolo essenziale nei meccanismi di risposta immunitaria. Oltre alle variazioni di questi geni, anche quelle di altri, come l’IRF5 o lo STAT4, sono state associate allo sviluppo della sclerodermia. Pur avendo questa relazione con i geni, la sclerodermia non si trasmette necessariamente dai genitori ai figli, anche se in alcune famiglie possono essere presenti diversi casi della malattia. Fra le altre cause che contribuirebbero allo sviluppo della malattia c’è il contatto con particolari sostanze chimiche.

In generale, la sclerodermia è più frequente nelle femmine (rapporto M/F circa 4:1) e si classifica in due tipi principali: la sclerodermia localizzata e la sclerosi sistemica. Della prima si distinguono il tipo “Morphea” e il tipo lineare, mentre la seconda si distingue in: sclerodermia sistemica cutanea diffusa, sclerodermia sistemica cutanea limitata e sclerosi sistemica limitata.

Tommaso Sacco

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