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Sintomi, segni e diagnosi nella neuromielite ottica

Sintomi, segni e diagnosi nella neuromielite ottica

I sintomi più caratteristici della neuromielite ottica sono le alterazioni della vista che vanno dalla visione “appannata” o “sdoppiata”, fino alla cecità e agli occhi si può avvertire anche dolore. Se i danni provocati dalla malattia interessano anche il midollo spinale, si osservano parestesie o paresi e alterazioni del controllo degli sfinteri, con sedi che cambiano seguendo la distribuzione delle lesioni. Si rilevano anche dolore e spasticità agli arti e, più raramente, vomito incoercibile e nausea. In alcuni casi, si associano alterazioni della funzione endocrina e del sonno, dovuti a danni a carico dell'ipotalamo. I sintomi hanno, di solito, un andamento recidivante, che corrisponde ai picchi di infiammazione dei tessuti interessati. Alla neuromielite ottica si possono associare altre malattie autoimmuni, come lupus eritematoso sistemico (LES), Sindrome di Sjögren e miastenia grave.

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Diagnosi

La raccolta di una diagnosi dettagliata e un’accurata visita neurologica, con valutazione di mobilità degli arti, forza della contrazione dei muscoli, trasmissione degli stimoli e funzioni mentali, sono la base della diagnosi. Esami approfonditi della visione sono un importante elemento del percorso diagnostico. La risonanza magnetica contribuisce a confermare la diagnosi, evidenziando lesioni caratteristiche a carico dei nervi ottici e del midollo spinale. In particolare, quelle localizzate a quest’ultima struttura e che, durante un attacco acuto di mielite si estendono fino comprendere un tratto equivalente a a 3-4 vertebre, permettono di differenziare la neuromielite ottica dalla sclerosi multipla. Un altro elemento distintivo, rispetto a quest’ultima, è l’assenza di lesioni dell'encefalo nelle prime fasi della malattia. Un ulteriore elemento a conferma della diagnosi è il rilievo della presenza di anticorpi anti-aquaporina-4 nel sangue. Questa evidenza riguarda circa il 70% dei casi di neuromielite ottica e può mancare nelle forme con lesioni meno estese. D’altra parte, non tutte le persone con autoanticorpi anti-aquaporina-4 sono affette da neuromielite ottica. Per localizzare con maggior precisione i danni che coinvolgono alcuni nervi, si usano le prove dei potenziali evocati. Altri esami che fanno parte del percorso diagnostico sono l’analisi del liquido cefalorachidiano e la tomografia a coerenza ottica. Nella diagnosi differenziale si considera spesso la sclerosi multipla, ma anche con la mielite associata alle malattie idiopatiche, virali e paraneoplastiche e a quelle del tessuto connettivo come il Lupus Eritematoso Sistemico. A volte la neuromielite ottica va distinta dalle neuropatie del nervo ottico associato a ischemie e a malattie del tessuto connettivo.

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Tommaso Sacco

Fonti

  • NHS
  • E Bizzocco e coll. Prevalence of neuromyelitis optica spectrum disorder and phenotype distribution. J Neurol. 2009 Nov;256(11):1891-8.
  • Orpha.net
  • Mayo Clinic
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