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Neuromielite ottica

La malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale caratterizzate da neurite ottica monolaterale e bilaterale (NO) e da mielite acuta. Si tratta di una malattia diffusa con una prevalenza di 1-2/100.000.

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La NMO è caratterizzata da episodi di cecità  acuta anche grave paraparesi e quadriparesi associate a disturbi sensoriali e alterazioni degli sfinteri. Nella maggior parte dei casi si verificano recidive (dopo mesi o anni seguite da una ripresa parziale) che si associano a episodi ricorrenti di NO e di mielite. Le recidive sono più comuni nelle femmine che sono affette in circa il 90% dei casi (caratteristicamente nella tarda media età ).

Più raramente il decorso della malattia è monofasico e presenta episodi quasi simultanei di NO e di mielite. Questa forma può insorgere nelle persone giovani senza distinzione di sesso.

I disturbi neurologici sono rari e comprendono il vomito incoercibile e la nausea che sono secondari all'infiammazione midollare; i disturbi endocrini e del sonno da interessamento dell'ipotalamo; gli attacchi di edema cerebrale che esitano in uno stato confusionale e nel coma.

La malattia si associa spesso anche a altri disturbi del sistema immunitario come il lupus eritematoso sistemico (LES) la sindrome di Sjogren e la miastenia grave.

L'eziologia non è nota ma si ritiene che la NMO sia una malattia autoimmune associata a auto-anticorpi rivolti contro l'aquaporina-4.

La diagnosi è soprattutto clinica ma la presenza alla risonanza magnetica di lesioni del midollo spinale che durante un attacco acuto di mielite si estendono fino a 3-4 segmenti vertebrali consente di differenziare la NMO dalla sclerosi multipla (SM) così come la negatività  della RMN dell'encefalo negli stadi iniziali della malattia. La specificità  degli anticorpi contro l'aquaporina-4 conferma la diagnosi di NMO quando la diagnosi clinica non sia di per sé sufficiente come ad esempio nei casi in cui si verifichi un primo evento di mielite trasversa o una lesione cerebrale atipica (questi casi non vengono attribuiti a alterazioni dello spettro NMO).

La sclerosi multipla ottico-spinale Asiatica è la forma recidivante della SM descritta in Giappone che colpisce selettivamente il nervo ottico e il midollo spinale. La diagnosi della forma Asiatica non prevede la presenza di lesioni midollari estese durante gli attacchi acuti di mielite.

Non tutti i casi descritti con questa diagnosi o che presentano autoanticorpi anti-aquaporina-4 sono affetti da NMO; infatti alcuni di questi sono affetti da SM tipica. La diagnosi differenziale si pone con la SM la mielite associata alle malattie idiopatiche virali paraneoplastiche e del tessuto connettivo (ad es. LES ) le neuropatie ottiche associate a ischemie e connettivopatie.

In caso di attacchi acuti devono essere somministrate forti dosi di corticosteroidi endovena; in alternativa si può ricorrere alla plasmaferesi. Le terapie di mantenimento a lungo termine si basano sugli immunosoppressori in combinazione con i corticosteroidi oppure sul rituximab.

La prognosi è variabile: dopo gli attacchi può verificarsi una ripresa spontanea ma di regola persistono i deficit neurologici che spesso sono gravi. Se la malattia non viene identificata o non viene trattata nel 30% dei casi i soggetti muoiono entro i 5 anni dall'esordio della malattia per insufficienza respiratoria secondaria ai forti attacchi di mielite.

Una percentuale elevata dei pazienti perde completamente la vista in uno o in entrambi gli occhi o va incontro a paraparesi permanente.

Non sono noti gli effetti prodotti dalla terapia tempestiva a base di agenti attivi a lungo termine ma si è visto che gli attacchi si riducono del 50% con una terapia immunosoppressiva efficace.

Fonte: Orpha.net che ringraziamo per averci concesso l'utilizzo del testo.

Per maggiori Informazioni sulla Neuromielite ottica andate a questo link.