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Neurofibromatosi

Il termine neurofibromatosi si riferisce a tre malattie associate a modificazioni dei geni (genetiche), che provocano lo sviluppo di tumori nell’ambito del sistema nervoso. Questi tumori si formano a partire da cellule che svolgono un ruolo di supporto e di protezione delle fibre nervose e non da quelle deputate a trasmettere gli stimoli.

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Neurofibromatosi di tipo 1

Questa patologia è chiamata anche malattia di von Recklinghaus e ha una frequenza di un individuo ogni 3-4000. Molte persone che ne sono affette ereditano la malattia attraverso i geni ma una percentuale variabile fra il 30 e il 50% dei casi sviluppa questa condizione per una modificazione spontanea dei geni (mutazione), non trasmessa dai genitori. I portatori della mutazione la possono trasmettere ai discendenti. La diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1 si pone sulla base della presenza di due o più delle seguenti alterazioni:

  • macchie della pelle di colore marrone chiaro (in numero minimo di 6)
  • lesioni del sistema nervoso definite neurofibromi (in numero minimo di 2) o un singolo neurofibroma che coinvolge vari nervi
  • lentiggini alle ascelle o all’inguine
  • lesioni denominate amartomi, dette anche noduli di Lisch, a carico della parte colorata dell’occhio, l’iride, in numero superiore o uguale a 2
  • un tumore del nervo ottico, quello che porta gli stimoli dall’occhio al cervello, chiamato glioma
  • sviluppo anomalo delle colonna vertebrale o di un osso della testa chiamato sfenoide o della tibia (osso della gamba)
  • un genitore, un fratello o un figlio affetti da neurofibromatosi 1.

Fra gli altri segni e sintomi ci possono essere: una circonferenza della testa superiore alla norma, alterazioni congenite del cuore, aumentata pressione del sangue, danni ai vasi sanguigni e vari problemi mentali. Una percentuale variabile fra il 3 e il 5% dei tumori caratteristici della neurofibromatosi 1 diventa maligna. Alcuni segni della malattia sono presenti alla nascita e altri si sviluppano entro i 10 anni. Per questo motivo la conferma della presenza della malattia può essere ritardata. La maggior parte delle persone con neurofibromatosi 1 ha una vita normale, fatto salvo un progressivo peggioramento dei sintomi e delle lesioni, che può limitare sensibilmente la qualità della vita e avere importanti ripercussioni psicologiche. Non esistono cure che prevengano i danni ai nervi e i neurofibromi vengono rimossi con interventi chirurgici quando provocano sintomi, diventano maligni o sono all’origine di danni estetici. Le lesioni che diventano maligne possono esser curate anche con radioterapia e chemioterapia. I danni alle ossa richiedono, in alcuni casi, soluzioni chirurgiche. A questi approcci si aggiungono i trattamenti dei sintomi che si possono associare alla neurofibromatosi di tipo 1 come dolori di testa (cefalee) e convulsioni.

Neurofibromatosi di tipo 2

Questo tipo di neurofibromatosi è molto più raro, in quanto colpisce una persona su 25.000, mentre la modalità attraverso la quale la genetica ne determina lo sviluppo è simile a quella citata per la neurofibromatosi di tipo 1. L’aspetto che caratterizza la neurofibromatosi di tipo 2 è la presenza di tumori che si sviluppano lentamente a carico dell’ottavo nervo cranico. Vale a dire di una coppia di nervi, ottavo nervo cranico destro e ottavo nervo cranico sinistro, localizzati all’interno della testa. L’ottavo nervo cranico ha due rami deputati, rispettivamente, a trasmettere al cervello stimoli relativi ai suoni raccolti dall’orecchio e a regolare la funzione dell’equilibrio. La crescita dei tumori caratteristici di questa patologia danneggia progressivamente le strutture coinvolte nella funzione dell’udito e dell’equilibrio, con vertigini, nausea e vomito,determinando forme anche gravi di disabilità. Tali tumori prendono il nome di schwannomi e, oltre a quelli appena descritti, possono colpire qualsiasi altro nervo, sia nella testa che in periferia. A volte, tali lesioni possono comparire sotto la pelle, nel caso coinvolgano nervi molto superficiali. Nei soggetti con neurofibromatosi di tipo 2 possono essere rilevati anche altri tumori del sistema nervoso, come:

  • meningiomi: si sviluppano a carico delle meningi, che sono le membrane che avvolgono il cervello
  • gliomi: sono localizzati nel midollo spinale, la parte di sistema nervoso presente all’interno colonna vertebrale.

Nei bambini i sintomi possono essere talmente lievi da passare inosservati e tendono a essere individuati intorno ai 20 anni. Quelli che più spesso indirizzano verso la diagnosi riguardano la funzione dell’udito. L’andamento della malattia varia sensibilmente da un individuo all’altro, il peggioramento dei sintomi può essere lento ed esiti peggiori si associano allo sviluppo di meningiomi. La neurofibromatosi di tipo 2 va gestita da centri specializzati, che integrano soluzioni chirurgiche con altri approcci. Di recente sono stati sperimentati farmaci in questa patologia.

Schwannomatosi o neurofibromatosi di tipo 3

E’ una forma rara di neurofibromatosi, diversa da quelle di tipo 1 e 2 sia per la causa genetica che per le caratteristiche cliniche. E’ stata individuata la mutazione specifica di un gene rilevabile nei casi di Schwannomatosi che si ripetono nell’ambito di una stessa famiglia, ma solo il 15% dei casi è ereditario. Il 30% delle persone affette da questa patologia presenta tumori localizzati in una singola parte dell’organismo, mentre più spesso sono diffusi in diverse aree, e il numero di lesioni può essere variabile. Il sintomo dominante della malattia è il dolore che può raggiungere, in alcuni soggetti, intensità elevata, provocando disabilità. Non ci sono farmaci utilizzati nella pratica clinica per curare questa patologia, ma se ne usano per controllare il dolore. Nei confronti di questo sintomo la chirurgia può risolvere alcuni quadri.

Tommaso Sacco

Fonti: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Associazione Neurofibromatosi