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Narcolessia

La narcolessia è una malattia neurologica cronica che rientra fra le malattie rare. Sulla base delle attuali conoscenze, la causa della narcolessia viene attribuita a meccanismi autoimmuni che provocano la perdita dell’ipocretina, un mediatore degli stimoli nervosi attivo in un’area del cervello chiamata ipotalamo.

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Nello sviluppo della malattia giocano un ruolo le alterazioni dei geni, infatti fra i parenti di primo grado di narcolettici il rischio di narcolessia è dell’1-2%, 30 o 40 volte più alto che nella popolazione generale. Oltre a quelli genetici a influenzare la comparsa di narcolessia sarebbero anche fattori ambientali come: infezioni da streptococco, influenza, presenza di insetticidi e pesticidi nell’ambiente ed esposizione al contatto con metalli pesanti. La narcolessia è caratterizzata dalla presenza di quattro sintomi caratteristici: l’eccessiva sonnolenza durante il giorno, la cataplessia, le allucinazioni ipnagogiche e la paralisi del sonno. Per quanto riguarda la sonnolenza durante il giorno, va chiarito che non si tratta di quella banale tendenza ad addormentarsi in certe ore del giorno che hanno i soggetti normali, ma piuttosto di un’irresistibile necessità di dormire che si manifesta, in media ogni due ore, per tutta la giornata. La cataplessia è quel fenomeno per il quale al soggetto narcolettico a causa di forti emozioni, riso o imbarazzo, vengono a mancare le forze fino a non poter più rimanere in piedi. Le allucinazioni ipnagogiche consistono in sogni che si sovrappongono alla realtà che l’individuo sta vivendo. Infine, la paralisi del sonno fa sì che, mentre il narcolettico si addormenta o quando si sveglia, può presentare una paralisi, cioè una perdita di funzione dei muscoli. Esistono due tipi di narcolessia, quella di tipo 1, caratterizzata dalla mancanza o dalla carenza di nel liquido cefalo-rachidiano di un mediatore chiamato ipocretina o orexina. Ciò è dovuto, a sua volta, al ridotto numero o all’assenza, in una specifica area del cervello, delle cellule nervose che producono tale mediatore. Questa forma di narcolessia si presenta con importanti alterazioni del ritmo fra sonno e veglia, con episodi di cataplessia e con gli altri sintomi sopra descritti. Nella narcolessia di tipo 2 non ci sono alterazioni della produzione del mediatore, non si verifica cataplessia.

La frequenza della narcolessia è di 0.2-2 casi ogni 1000 individui, ma solo il 10-15% dei soggetti che ne sono affetti mostra tutti i sintomi della malattia. La sonnolenza diurna eccessiva è spesso il sintomo che compare per primo. In Italia si stima che solo 600 persone hanno una diagnosi certa di narcolessia, mentre in altri paesi se ne contano diverse migliaia. Infatti, a fronte delle poche centinaia di diagnosi certe si ipotizza che in Italia ci possano essere fino a 2500 casi di narcolessia.

La diagnosi di narcolessia si basa, innanzi tutto, su un’accurata raccolta della storia del soggetto e sull’analisi dei sintomi. Fra i principali esami strumentali impiegati, c’è quello che valuta l’attività del cervello durante il sonno. Un ulteriore approfondimento può consistere nello studio delle Latenze Multiple di Addormentamento, che misura il tempo necessario ad addormentarsi per un breve riposo durante il giorno: nelle persone con narcolessia, questo tempo è molto più breve del normale. Si possono eseguire anche esami di laboratorio come la ricerca del gene caratteristico della narcolessia e il dosaggio della ipocretina. Per alcuni di questi accertamenti, il risultato può essere diverso se alla narcolessia è associata o meno la cataplessia.

Per molto tempo, fra i farmaci più usati nella cura della narcolessia c’è stato il modafinil. Di recente,sono stati proposti il sodio oxibato e il pitolisant. L’obiettivo delle molecole più nuove è quello di mantenere un buon livello di efficacia con una minore frequenza di effetti collaterali. Oltre ai farmaci, modificazioni della dieta e delle abitudini di vita possono contribuire a migliorare l’andamento della malattia.

Tommaso Sacco

Fonti