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Miastenia Grave (Miastenia Gravis)

La miastenia grave è una malattia cronica che altera la funzione dei muscoli e dei nervi che li controllano e si sviluppa a causa di meccanismi di autoimmunità. Uno dei meccanismi principali alla base di questa patologia, ma non l’unico, consiste nel blocco di molecole, chiamate recettori, alle quali normalmente si attacca l’acetilcolina, da parte di anticorpi prodotti “per errore” dal sistema immunitario (auto-anticorpi). In questi meccanismi di autoimmunità, giocano un ruolo rilevante i linfociti T. L’acetilcolina è un mediatore che serve a trasmettere gli stimoli nervosi ai muscoli. Il blocco dei recettori da parte degli auto-anticorpi, fa sì che i muscoli non ricevano gli stimoli che regolano la loro funzione. Per questo motivo i muscoli risultano deboli e facilmente stancabili. Nei soggetti nei quali la miastenia si sviluppa con questo meccanismo, la gravità del quadro clinico dipende anche dalla percentuale di recettori dell’acetilcolina che vengono bloccati: in alcuni casi essa arriva all’80%. Un’altra alterazione che può essere alla base della patologia è la produzione di auto-anticorpi anti-MuSK (anti-tirosina chinasi muscolare). Come per molte malattie autoimmuni, una causa vera e propria della miastenia grave non è stata individuata. In circa il 25% dei casi essa è associata alla presenza di un tumore del timo denominato timoma. Il timo è uno degli organi del sistema immunitario. Non è stata dimostrata la trasmissione della miastenia grave per via ereditaria.

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I muscoli dei quali si altera la funzione sono soprattutto quelli, cosiddetti scheletrici, che vengono comandati in maniera volontaria e permettono movimenti come il camminare. I sintomi a carico dei muscoli possono variare, sia in intensità, che per tipologia di muscolo coinvolto. Un aspetto caratteristico della miastenia consiste nella facilità con la quale i muscoli esauriscono la loro riserva di funzionamento, trasmettendo al soggetto la sensazione di stanchezza. Un periodo di riposo permette un recupero parziale o totale della funzione muscolare. Oltre ai muscoli scheletrici, in alcuni soggetti possono essere colpiti anche i muscoli che controllano i movimenti degli occhi e delle palpebre, quelli che modificano l’espressione del viso e quelli che permettono la masticazione, il parlare e l’ingoiare. Nella miastenia, i muscoli subiscono alterazioni anche importanti della funzione, ma non c’è una degenerazione dei tessuti che li costituiscono, né delle terminazioni nervose a livello delle quali avviene il blocco dei recettori dell’acetilcolina.

La frequenza della miastenia è di 1 caso su 5000 individui, è classificata fra le malattie rare ma, secondo alcuni esperti, i casi reali sarebbero più numerosi di quelli individuati. Possono essere colpiti soggetti di tutti e due i sessi, di tutte le età e di qualsiasi razza, ma sono affetti da miastenia grave con frequenza maggiore i soggetti di sesso femminile di età compresa tra i 20 e i 30 anni e gli uomini adulti di età compresa tra i 50 e 60 anni. Si calcola che più della metà dei soggetti affetti da miastenia grave si ammali prima dei 35 anni di età e questo dà un’idea del peso sociale che questa patologia può avere. Una diagnosi precoce della miastenia permette di migliorare sensibilmente i sintomi a carico dei muscoli, fino a farli scomparire nei quadri più favorevoli. In casi rari, la debolezza dei muscoli dai quali dipende la respirazione provoca quadri particolarmente gravi.

Per formulare una diagnosi di miastenia, oltre alla raccolta della storia del malato e dei sintomi muscolari, a una visita accurata, con particolare riferimento alle funzioni del sistema nervoso, possono essere eseguiti vari esami. Fra quelli di laboratorio, si segnala la ricerca degli anticorpi anti-recettori dell’acetilcolina. I soggetti nei quali si trovano questi auto-anticorpi sono definiti “sieropositivi”. Si dosano anche gli anticorpi anti-MuSK (anti-tirosina chinasi muscolare), che possono risultare presenti anche in soggetti non sieropositivi. Infine, in alcuni malati di miastenia grave è negativa sia la ricerca degli anticorpi anti-recettori dell’acetilcolina, che quelli anti-MuSK. Per verificare la diffusione degli stimoli lungo le fibre nervose e da queste ai muscoli, si può utilizzare un esame denominato elettromiografia e, in particolare, si usa una tecnica chiamata elettromiografia a fibra singola. Fra gli accertamenti eseguiti nelle persone che si sospetta siano affette da miastenia, ce n’è uno che utilizza una molecola denominata edrofonio cloruro. Se è presente miastenia, somministrando per via endovenosa questo composto, si osserva una riduzione della debolezza muscolare.

La miastenia non può essere guarita con le cure, ma sono stati segnalati casi di risoluzione spontanea della patologia e, comunque, i sintomi possono essere controllati. A questo scopo si impiegano farmaci che facilitano la stimolazione dei muscoli da parte delle fibre nervose e altri che sopprimono la produzione degli auto-anticorpi diretti contro i recettori dell’acetilcolina. Tutte queste molecole vanno usate tenendo presente i possibili effetti indesiderati che possono avere. In alcuni soggetti l’asportazione del timo, un organo coinvolto nelle funzioni del sistema immunitario, migliora il quadro clinico. Un altro approccio consiste nella plasmaferesi. Questa procedura è una sorta di “filtrazione” del sangue che, nel caso della miastenia, ha l’obiettivo di eliminare dal sangue gli auto-anticorpi che alterano la funzione dei muscoli, determinando la riduzione o la scomparsa dei sintomi. Un ulteriore trattamento consiste nella somministrazione di gammaglobuline, che ha l’obiettivo di rimodulare il funzionamento del sistema immunitario.

Tommaso Sacco

Fonti: Orpha.net, Mayo Clinic, National Institute of Neurological Disorders and Stroke

Ringraziamo Alessandro Sibona per il prezioso contributo.