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Malattia e Sindrome di Cushing

Si definisce malattia di Cushing una patologia caratterizzata dall’eccessiva concentrazione di ACTH nel sangue. Si parla invece di Sindrome di Cushing endogena quando è presente un’aumentata concentrazione di cortisolo prodotto dalle ghiandole surrenali. Questa condizione si definisce anche ipercortisolismo. Esiste poi una Sindrome di Cushing esogena, provocata dalla somministrazione di farmaci a base di molecole, simili al cortisolo, chiamate steroidi o corticosteroidi. Nella denominazione delle malattie, il termine endogeno indica cause interne all’organismo, quello esogeno cause esterne. La frequenza esatta della malattia di Cushing non è nota, anche perché a volte la diagnosi è imprecisa e ritardata. La prevalenza della Sindrome di Cushing endogena è stimata intorno a 1/26.000 soggetti e quella della malattia di Cushing equivale a un terzo di questa cifra. In ragione di questi livelli di prevalenza, varie forme di malattia e Sindrome di Cushing endogene sono classificate come malattie rare. Il rapporto di frequenza fra femmine e maschi è di 4 o 5:1, salvo che nella fascia di età precedente alla pubertà, nella quale la Sindrome di Cushing si osserva più spesso nei maschi. L’età nella quale questa condizione si sviluppa più spesso è quella fra i 25 e i 40 anni.

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Un’eccessiva concentrazione di ACTH nel sangue può dipendere da un’aumentata produzione di ACTH da parte dell’ipofisi o di cellule localizzate in aree diverse dall’ipofisi che liberano tale ormone. Sia la produzione eccessiva di ACTH nell’ipofisi, che quella di cortisolo nelle ghiandole surrenali sono spesso conseguenza di tumori benigni, più raramente maligni, di quegli organi. I meccanismi attraverso i quali questi tumori si sviluppano non sono del tutto chiariti, salvo che per un piccolo gruppo di soggetti nei quali essi si trasmettono nella famiglia attraverso i geni.

Sia che il problema nasca da un’aumentata produzione di ACTH che di cortisolo, i segni e i sintomi della Sindrome di Cushing possono essere fatti risalire all’eccessiva concentrazione nel sangue di cortisolo e comprendono: aumento del peso e della quantità di tessuto adiposo prevalentemente localizzato nella zona fra fianchi e torace, oltre che nella faccia e nello spazio compreso fra le spalle. Fra i segni più caratteristici della Sindrome di Cushing, ma anche della malattia omonima, ci sono le cosiddette strie rubre che sono delle strisce rossastre che si formano sulla pelle in corrispondenza della pancia, dei fianchi, delle cosce, del seno e delle braccia. La pelle si danneggia facilmente e le ferite guariscono molto lentamente. Esistono poi manifestazioni specifiche del sesso maschile e di quello femminile. Negli uomini si possono rilevare riduzioni dello stimolo sessuale, della capacità di procreare e problemi di erezione. Nella donna, a volte si rileva la presenza di irsutismo e di mestruazioni irregolari. Si possono osservare anche segni e sintomi meno specifici come astenia, debolezza muscolare, depressione, ansia e facile irritabilità. Alterazioni del metabolismo degli zuccheri e delle funzioni cognitive, aumento della pressione del sangue, perdita del calcio dalle ossa e aumentato rischio di fratture delle stesse.

La diagnosi di Sindrome di Cushing può essere complessa e a volte è ritardata dalla difficoltà di attribuire sintomi, spesso generici, ad alterazioni dei livelli di cortisolo nel sangue. Una volta formulato un sospetto clinico, esami del sangue, prove eseguite con stimoli ormonali e farmacologici ed esami radiologici ed ecografici possono confermare la diagnosi. Le cure della Sindrome di Cushing dipendono dalla sua causa. Se a provocarla sono stati farmaci cortisonici, questi si dovrebbero sospendere, almeno temporaneamente, per ottenere una scomparsa dei sintomi. Ovviamente a volte ciò può non essere possibile e comunque, anche quando applicabile, questa soluzione deve essere attentamente gestita da un medico che dovrà cercare una cura sostitutiva dei cortisonici, se indispensabile. Nei casi in cui tumori benigni o maligni sono all’origine dell’alterazione dei livelli degli ormoni, va esplorata la possibilità di asportare, con un intervento chirurgico, l’organo o la parte di tessuto responsabile della eccessiva produzione di ormoni. Purtroppo, l’eliminazione chirurgica del tessuto che determina il problema non è sempre possibile e, in alternativa, si possono somministrare radioterapia o farmaci che riducono la liberazione di ACTH o di cortisolo. Parallelamente all’assunzione di queste cure, le persone con Sindrome di Cushing dovrebbero gestire al meglio l’esercizio fisico quotidiano, l’alimentazione, l’equilibrio mentale e trattare dolori presenti a carico di ossa e articolazioni.

Nel caso la Sindrome di Cushing non venga adeguatamente e tempestivamente curata può indurre lo sviluppo di osteoporosi (riduzione del calcio nelle ossa), diabete, infezioni, aumenti della pressione del sangue, perdita di massa magra e, in qualche caso, può avere conseguenze ancora più gravi.

Redazione Fondazione Cesare Serono

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