Trattamento per la Malattia di Wilson

Trattamento per la Malattia di Wilson

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Come riportato in precedenza, per iniziare tempestivamente le cure è necessaria una diagnosi precoce. Un altro cardine della gestione della malattia di Wilson è un monitoraggio a lungo termine, per tutta la vita, che verifichi in particolare l’accettazione delle cure e l’aderenza alle stesse da parte dei malati. Infine, l’efficacia della terapia e l’eventuale comparsa di effetti indesiderati vanno costantemente registrati. Il trattamento che contrasta l’accumulo del rame nell’organismo si sviluppa in due fasi: in un primo periodo le cure sono mirate a rimuovere il rame e in una seconda fase a mantenerne una concentrazione minima indispensabile, evitando che si determina una carenza.

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Alimentazione

Le persone con malattia di Wilson devono evitare cibi ricchi di rame come: fegato, cioccolata, nocciole e crostacei, soprattutto aragoste. Inoltre, dovrebbero bere acqua a basso contenuto di rame. Queste misure dietetiche sono particolarmente importanti nel primo anno di trattamento. Le evidenze disponibili suggerirebbero che, nei malati con quadro stabile che sono aderenti alla terapia medica, le restrizioni alimentari possono non essere necessarie, salvo quelle relative ai crostacei e al fegato. Per tutta la vita le persone con malattia di Wilson dovranno invece astenersi dal bere alcol e dall’assumere farmaci tossici per il fegato. Alcuni riscontri indicherebbero che diete ad alto contenuto di calorie peggiorino i danni ai mitocondri e al fegato nelle persone con malattia di Wilson.

Terapia farmacologica

Nel 2012 sono state pubblicate le raccomandazioni dell’Associazione Europea per lo studio del Fegato sul trattamento della malattia di Wilson. In tale documento si sottolinea l’importanza dell’assumere per tutta la vita le cure farmacologiche e che la loro sospensione può avere conseguenze gravi, compreso il decesso. L’unico motivo per interrompere tali trattamenti può essere il trapianto di fegato (vedi di seguito). Dato che le alterazioni tipiche della malattia di Wilson dipendono da difetti delle cellule del fegato, il trapianto dell’organo è curativo. Nelle Linee Guida si raccomanda la somministrazione di molecole definite “chelanti” che, appunto, chelano, o legano, il rame e ne favoriscono l’eliminazione. D-penicillamina e trientina sono i due chelanti di prima linea per i malati sintomatici. Ambedue favoriscono l’eliminazione del rame con le urine e il secondo dei due farmaci sembra essere meglio tollerato. L’ammonio tetratiomolibdato è un farmaco con un potente effetto di eliminazione del rame, ma non è in commercio per le limitate esperienze raccolte sul suo impiego. L’efficacia e la tollerabilità dei sali di zinco nella cura della malattia di Wilson sono state confermate in diversi studi clinici e questi sali sono sempre più usati come terapia di prima linea, sia nella fase iniziale di smaltimento del sovraccarico di rame, che in quella successiva di mantenimento dei livelli raggiunti. I sali di zinco hanno un meccanismo diverso dai farmaci chelanti, in quanto non legano direttamente il rame, ma inducono una proteina del fegato denominata metallo tioneina, che lega il rame. Il principale vantaggio dei sali di zinco consiste in una tollerabilità molto buona, con l’esclusione di un discreto rischio di dispepsia.

Trapianto di fegato

Come riportato in precedenza, il trapianto di fegato è risolutivo e rende non più necessarie le altre cure. Esso viene eseguito in circa il 5% dei pazienti con malattia di Wilson che presentano un’insufficienza acuta della funzione dell’organo come prima manifestazione della patologia o in chi sviluppa uno scompenso della cirrosi provocata dalla malattia di Wilson. Il trapianto non è raccomandato nei quadri con soli sintomi neurologici o psichiatrici.

Prospettive future per la cura della malattia di Wilson

La valutazione dell’efficacia di antiossidanti come vitamina E e curcumina è ancora in corso. Si stanno studiando anche terapie genetiche e farmaci come la bis-colina tetratiomolibdata.

Nella sezione Malattia di Wilson troverete

Ultime notizie sulla Malattia di Wilson

Fonti

  • European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol 2012; 56(3):671-85.
  • B Kasztelan-Szczerbinska e coll. Wilson’s Disease: An Update on the Diagnostic Workup and Management. J. Clin. Med. 2021; 10, 5097.
  • https://www.malattiadiwilson.org
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