Sintomi e segni della Malattia di Wilson

Sintomi e segni della Malattia di Wilson

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La Malattia di Wilson può comparire a qualsiasi età, ma si osserva più spesso prima dei 40 anni. La maggior parte delle diagnosi sono formulate in soggetti di età compresa fra 5 e 35 anni. I segni e sintomi della malattia di Wilson possono variare ampiamente, ma i più frequenti riguardano il fegato, il sistema nervoso e l’ambito psichiatrico.

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A causa dell’eterogeneità dei quadri clinici che provoca, la malattia di Wilson è stata definita “la grande mascherata”.  A carico del fegato si può osservare la comparsa di cirrosi. I sintomi della malattia di Wilson riferibili al fegato possono precedere quelli neuropsichiatrici anche di dieci anni e circa la metà dei malati ha manifestazioni epatiche. La steatosi è la prima alterazione che si osserva a carico dell’organo e può essere espressione della disfunzione dei mitocondri provocata dall’accumulo di rame. D’altra parte, la steatosi provocata dalla malattia di Wilson non è diversa da quella determinata da altre patologie metaboliche a carico dell’organo e l’unico modo di identificare i danni specifici della malattia di Wilson consiste nella valutazione, con il microscopio elettronico, del tessuto del fegato. Proprio la non specificità del danno provocato al fegato dalla malattia di Wilson, fa sì che la diagnosi tardi anche di molto e, quando arriva, ci sia un quadro di cirrosi epatica. In alcuni casi, invece, si può osservare anche un quadro di insufficienza epatica acuta con ittero intenso, ma minimi aumenti delle transaminasi. Dopo quelli epatici, i sintomi più frequenti sono quelli neurologici, che però si manifestano spesso molti anni dopo quelli a carico del fegato. Le parti del sistema nervoso più sensibili al danno da accumulo di rame sono quelle definite gangli della base e peduncolo cerebrale. Una volta danneggiate tali strutture si possono verificare alterazioni del movimento o disturbi neuropsichiatrici. I segni precoci più frequenti sono: atassia, alterazione della mimica facciale, disartria, salivazione eccessiva e modificazioni della personalità. Le manifestazioni tardive, rare quando è corretta la gestione della malattia, sono: alterazioni del tono muscolare, tremori e convulsioni. Al momento della diagnosi, il 10-20% dei malati ha sintomi psichiatrici, tra i quali instabilità emotiva, esibizionismo sessuale e autolesionismo. Un segno tipico della malattia di Wilson è la comparsa degli anelli di Kayser-Fleischer che dipendono dall’accumulo di rame nella cornea dell’occhio. Tale riscontro si osserva nel 95% dei casi con sintomi neurologici, ma può essere assente nelle forme con alterazioni esclusive a carico del fegato. Altri danni e alterazioni si possono verificare a carico del sangue, dei reni e di ossa e articolazioni.             

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Fonti

  • European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol 2012; 56(3):671-85.
  • B Kasztelan-Szczerbinska e coll. Wilson’s Disease: An Update on the Diagnostic Workup and Management. J. Clin. Med. 2021; 10, 5097.
  • https://www.malattiadiwilson.org
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