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Malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una condizione estremamente rara caratterizzata da un accumulo tossico del rame soprattutto nel fegato e nel sistema nervoso centrale. La trasmissione è autosomica recessiva.

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L'incidenza stimata in Francia è compresa 1/30.000 e 1/100.000 nuovi casi per anno. La prevalenza è di 1/25.000.

I pazienti sintomatici possono presentare forme epatiche neurologiche o psichiatriche.

La diagnosi si basa sulla presentazione clinica e fenotipica della malattia e sul riscontro del difetto genetico correlato.

La malattia è dovuta a una mutazione omozigote nel gene ATP7B localizzato sul cromosoma 13. L'identificazione del gene-malattia ha permesso di migliorare la comprensione del metabolismo citosolico del rame e la sua relazione con la sintesi della ceruloplasmina.

La malattia può essere trattata efficacemente con la terapia chelante e con lo zinco. Il trapianto di fegato è indicato nei pazienti con epatite fulminante o in quelli che presentano una progressione della disfunzione epatica indipendentemente dalla terapia farmacologica.

Fonte: Orpha.net che ringraziamo per averci concesso l'utilizzo del testo.

Per maggiori Informazioni sulla Malattia di Wilson andate a questo link.