Diagnosi della Malattia di Wilson

Diagnosi della Malattia di Wilson

Fact checked

Nella malattia di Wilson la diagnosi precoce è essenziale per limitare i danni a carico degli organi e per prevenire complicanze. Per formulare la diagnosi è necessario combinare informazioni raccolte con l’anamnesi, evidenze emerse dall’esame obiettivo, dati di laboratorio ed esiti di esami genetici e per immagini. La sola valutazione delle modificazioni dei geni può non essere sufficiente, perché tali modificazioni non sempre si riflettono in alterazioni delle proteine e delle loro funzioni. Nelle persone con segni e sintomi epatici o neurologici che suggeriscano la presenza della malattia, si dovrebbe procedere alla ricerca delle alterazioni agli occhi, cioè l’anello di Kayser-Fleischer, e alla misurazione della concentrazione nel sangue della ceruloplasmina. Nei casi in cui siano assenti i sintomi e l’anello di Kayser-Fleischer, ma si rilevino le sole alterazioni degli esami di laboratorio riferiti al fegato, si dovrebbe prendere in considerazione l’esecuzione di una biopsia epatica, con misurazione della concentrazione del rame nei campioni prelevati: valori superiori a 250 mg/gr di tessuto secco raccolto con la biopsia forniscono la conferma della diagnosi. D’altra parte, il dosaggio del rame nel tessuto epatico non ha un valore assoluto, in quanto concentrazioni elevate del metallo si hanno anche nell’atresia biliare. Nella diagnosi della malattia di Wilson si usa il sistema di punteggio di Leipzig. Questo è un sistema di punteggio standardizzato, che include sia evidenze cliniche, che laboratoristiche e genetiche. In particolare, le evidenze sulla quale si basa sono:

Potrebbe interessarti anche…

  • presenza o assenza dell’anello di Kayser-Fleischer
  • presenza e gravità di sintomi neurologici o di alterazioni tipiche del cervello rilevabili con la risonanza magnetica
  • concentrazioni nel sangue della ceruloplasmina
  • presenza o assenza dell’anemia emolitica Coombs-negativa
  • concentrazioni del rame nel fegato in assenza di colestasi
  • quantità di rame nelle urine delle 24 ore in assenza di epatite acuta
  • analisi delle mutazioni dei geni caratteristiche della malattia di Wilson

A ciascuna evidenza corrisponde un punteggio e sommando i punti si arriva a un valore totale che, se è di 4 o più, conferma la diagnosi. Per punteggi di 2 o meno di 2 la diagnosi è molto improbabile. Se il punteggio è 3 la diagnosi è possibile, ma si devono eseguire ulteriori esami. Secondo le più recenti Linee Guida, la maggiore accessibilità degli esami genetici ha reso meno determinante l’esecuzione della biopsia epatica.    

Nella sezione Malattia di Wilson troverete

Ultime notizie sulla Malattia di Wilson

 

Fonti

  • European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol 2012; 56(3):671-85.
  • B Kasztelan-Szczerbinska e coll. Wilson’s Disease: An Update on the Diagnostic Workup and Management. J. Clin. Med. 2021; 10, 5097.
  • https://www.malattiadiwilson.org
Fact checking

Fact checking disclaimer

ll team di Fondazione si impegna a fornire contenuti che aderiscono ai più alti standard editoriali di accuratezza, provenienza e analisi obiettiva. Ogni articolo è accuratamente controllato dai membri della nostra redazione. Inoltre, abbiamo una politica di tolleranza zero per quanto riguarda qualsiasi livello di plagio o intento malevolo da parte dei nostri scrittori e collaboratori.

Tutti gli articoli di Fondazione Merck Serono aderiscono ai seguenti standard:

  • Tutti gli studi e i documenti di ricerca di cui si fa riferimento provengono da riviste o associazioni accademiche di riconosciuto valore, autorevoli e rilevanti.
  • Tutti gli studi, le citazioni e le statistiche utilizzate in un articolo di notizie hanno link o riferimenti alla fonte originale.
  • Tutti gli articoli di notizie devono includere informazioni di base appropriate e il contesto per la condizione o l'argomento specifico.