Sintomi e segni della Malattia di Huntington

Sintomi e segni della Malattia di Huntington

È importante sapere che, se è vero che quello che caratterizza di più la malattia di Huntington è l’alterazione dei movimenti, in alcuni casi i sintomi più precoci consistono in alterazioni dei comportamenti o dell’umore. Inoltre, riguardo alle alterazioni del movimento, le prime a manifestarsi non sono quelle più evidenti alle quali viene comunemente associata la malattia, ma possono essere piccoli impacci nel muovere le dita delle mani e dei piedi, che durano poco, ma si ripetono spesso. Tutti questi riscontri sarebbero spie del fatto che la malattia si sta sviluppando, ma frequentemente sono sottovalutati o male interpretati, provocando importanti ritardi nella formulazione della diagnosi. Le manifestazioni motorie più tipiche della malattia di Huntington sono conosciute da molto tempo e da prima che tale patologia fosse definita. Infatti, la denominazione corea fa riferimento ai movimenti incontrollati che fanno le persone affette dalla malattia di Huntington e da condizioni simili, che vengono associati a quelli della danza, che in greco si dice choreia. In Italia, i sintomi tipo corea sono stati indicati anche con il termine “ballo di San Vito”. A parte i movimenti caratteristici della corea, si possono presentare, più raramente, altre alterazioni come movimenti ripetitivi o “tic”. Al di là dei sintomi motori più caratteristici, i soggetti con malattia di Huntington hanno problemi di rigidità per aumento del tono muscolare, indurimento dei muscoli, gesti impacciati e rallentati, tremori e spasmi. Se l’aumento del tono muscolare si localizza ai muscoli del collo, il quadro può simulare quello del cosiddetto torcicollo. A fianco ai disturbi del movimento, altrettanto importanti, ma di solito meno evidenti, sono le alterazioni delle funzioni cognitive. Inoltre, le persone con malattia di Huntington possono avere modificazioni dell’alternanza fra sonno e veglia e, a volte, hanno disartria e disfagia. Nelle fasi più avanzate, la disfagia può peggiorare fino a esporre al rischio di soffocamento durante l’introduzione del cibo. Ai sintomi neurologici si associano a volte problemi psichiatrici sotto forma di ansia o depressione, con un aumentato rischio di suicidio rispetto alla popolazione generale. Da questo punto di vista, i periodi più a rischio sono quelli della conferma della diagnosi e della riduzione dell’autonomia dei malati, a causa della disabilità sopraggiunta. La malattia di Huntington giovanile è caratterizzata da sintomi simili a quelli degli adulti, ma con una diversa modalità di comparsa e con un’evoluzione più rapida. Infine si possono verificare fenomeni di atrofia a livello del cervello, che assomigliano a quelli degli stadi più avanzati della malattia di Alzheimer.

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Tommaso Sacco

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