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Diagnosi della Malattia di Huntington

Diagnosi della Malattia di Huntington

In passato la diagnosi della malattia di Huntington era ritardata e veniva formulata solo quando le alterazioni del movimento diventavano molto evidenti. Prima che si rendessero disponibili gli esami radiologici più moderni, la conferma finale della diagnosi arrivava solo dopo il decesso. Oggi, la risonanza magnetica e altre metodiche evolute di diagnosi per immagini permettono di individuare i danni caratteristici della malattia in una fase molto precoce dello sviluppo dei sintomi. Prima che la malattia si manifesti, si può effettuare un esame genetico che verifica la presenza delle mutazioni del gene dell’Huntingtina. Esso fornisce tre tipi di esito: negativo, cioè certezza che la persona non svilupperà la malattia oppure positivo, che significa che la malattia si svilupperà, o incerto, vale a dire che il soggetto potrebbe non manifestare mai la malattia o manifestarla tardi, ma la trasmetterà ai figli. L’esame in genere è eseguito due volte, utilizzando due diversi campioni di sangue. La stessa valutazione si può fare nel feto, in modo da formulare una diagnosi prenatale. Nel decidere di eseguire tali valutazioni, oltre che degli aspetti medico-scientifici, si deve tenere conto di quelli psicologici ed etici. Per questo motivo, la decisione di sottoporsi alla prova e l’acquisizione dei risultati andrebbero affrontate con il supporto di uno psicologo esperto. Le stesse cautele dovrebbero essere applicate nel pianificare percorsi di Procreazione Medicalmente Assistita da parte di coppie a rischio di trasmettere la malattia di Huntington alla prole, in termini di diagnosi genetica precedente all’impianto dell’embrione.

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Tommaso Sacco

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