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Causa e modalità di trasmissione della Malattia di Huntington

Causa e modalità di trasmissione della Malattia di Huntington

La malattia di Huntington ha una causa genetica e si trasmette dai genitori ai figli con una modalità autosomica dominante, cioè la probabilità di ereditare il gene che provoca la malattia, da un genitore che ne è affetto, è circa del 50%. Nel 1993 è stata individuata l’alterazione genetica caratteristica della malattia di Huntington, che consiste in una modificazione del cromosoma n° 4. La mutazione viene definita espansione della ripetizione CAG e può consistere in 36 o più ripetizioni di questa sequenza di aminoacidi sul DNA. Tale alterazione si determina sul braccio corto del cromosoma n° 4 (4p16.3) e riguarda il gene che programma la sintesi di una proteina denominata Huntingtina. Tale proteina è coinvolta in molti meccanismi interni alla cellula. Nei neuroni del sistema nervoso centrale promuove il movimento di loro componenti interni lungo gli assoni. Tra gli altri meccanismi, essa favorisce anche lo spostamento dei mitocondri che sono il principale sito di produzione dell’energia della cellula. Le alterazioni del gene che serve a produrre l’Huntingtina, si ripercuotono negativamente sulla struttura e sulle funzioni dei neuroni determinando la neurodegenerazione che caratterizza la malattia. Un’altra teoria patogenetica indica che le alterazioni del gene dell’Huntingtina avrebbero, come risultato finale, la produzione di molecole tossiche, che danneggerebbero i neuroni. I processi neurodegenerativi si verificano, in particolare, in una parte del sistema nervoso centrale definita gangli della base e, per essere ancora più precisi, in un’area denominata corpo striato. Questo, a sua volta, si divide nelle tre seguenti porzioni: nucleo caudato, putamen e nucleo pallido. Il corpo striato riceve stimoli dalla corteccia cerebrale e ne rilascia verso zone del cervello che gestiscono i movimenti. Per tale motivo, i danni che la malattia di Huntington provoca al corpo striato si traducono in una perdita del controllo dei meccanismi motori.

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Tommaso Sacco

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