La somministrazione di molecole sostitutive, per compensare la mancanza dell’alfa-galattosidasi, definita terapia sostitutiva enzimatica, è stato il più importante progresso nella terapia della malattia di Fabry. I prodotti disponibili sono ottenuti da cellule geneticamente modificate. Studi clinici randomizzati e controllati con placebo e ricerche a lungo termine hanno dimostrato che l’infusione endovenosa dei prodotti sostitutivi dell’enzima sono risultati efficaci nel ridurre i livelli di sfingolipide globotriasilceramide (GB3) nel sangue e nelle urine e nel contrastare le alterazioni caratteristiche della malattia a carico di vasi, reni e pelle. Ovviamente, la terapia enzimatica sostitutiva è tanto più efficace, nel prevenire e nel limitare lo sviluppo di alterazioni a carico dei tessuti e degli organi comunemente danneggiati dalla malattia, quanto più è precoce l’inizio del trattamento. Ciò conferma la necessità di evitare ritardi ed errori nella diagnosi. Comunque, ad essa si affiancano trattamenti specifici dei diversi sintomi e delle varie alterazioni di organi e tessuti, che hanno un ruolo determinante anche nel mantenere la migliore qualità della vita possibile e nel prolungare la sopravvivenza. La dialisi o il trapianto di reni sono riservati alle persone che, a causa della malattia di Fabry, hanno sviluppato un’insufficienza renale cronica avanzata.
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Fonti
