Trattamento nella Malattia di Fabry

Trattamento nella Malattia di Fabry

La somministrazione di molecole sostitutive, per compensare la mancanza dell’alfa-galattosidasi, definita terapia sostitutiva enzimatica, è stato il più importante progresso nella terapia della malattia di Fabry. I prodotti disponibili sono ottenuti da cellule geneticamente modificate. Studi clinici randomizzati e controllati con placebo e ricerche a lungo termine hanno dimostrato che l’infusione endovenosa dei prodotti sostitutivi dell’enzima sono risultati efficaci nel ridurre i livelli di sfingolipide globotriasilceramide (GB3) nel sangue e nelle urine e nel contrastare le alterazioni caratteristiche della malattia a carico di vasi, reni e pelle. Ovviamente, la terapia enzimatica sostitutiva è tanto più efficace, nel prevenire e nel limitare lo sviluppo di alterazioni a carico dei tessuti e degli organi comunemente danneggiati dalla malattia, quanto più è precoce l’inizio del trattamento. Ciò conferma la necessità di evitare ritardi ed errori nella diagnosi. Comunque, ad essa si affiancano trattamenti specifici dei diversi sintomi e delle varie alterazioni di organi e tessuti, che hanno un ruolo determinante anche nel mantenere la migliore qualità della vita possibile e nel prolungare la sopravvivenza. La dialisi o il trapianto di reni sono riservati alle persone che, a causa della malattia di Fabry, hanno sviluppato un’insufficienza renale cronica avanzata.

Potrebbe interessarti anche…

Nella sezione Malattia di Fabry troverete

Ultime notizie sulla Malattia di Fabry

Tommaso Sacco

Fonti

Fact checking

Fact checking disclaimer

ll team di Fondazione si impegna a fornire contenuti che aderiscono ai più alti standard editoriali di accuratezza, provenienza e analisi obiettiva. Ogni articolo è accuratamente controllato dai membri della nostra redazione. Inoltre, abbiamo una politica di tolleranza zero per quanto riguarda qualsiasi livello di plagio o intento malevolo da parte dei nostri scrittori e collaboratori.

Tutti gli articoli di Fondazione Merck Serono aderiscono ai seguenti standard:

  • Tutti gli studi e i documenti di ricerca di cui si fa riferimento provengono da riviste o associazioni accademiche di riconosciuto valore, autorevoli e rilevanti.
  • Tutti gli studi, le citazioni e le statistiche utilizzate in un articolo di notizie hanno link o riferimenti alla fonte originale.
  • Tutti gli articoli di notizie devono includere informazioni di base appropriate e il contesto per la condizione o l'argomento specifico.