Nella Malattia di Fabry si possono verificare diverse combinazioni di geni e il meccanismo di smaltimento degli sfingolipidi si può alterare in varia misura in cellule di tessuti diversi. Ciò spiega perché essa si manifesta con vari gradi di gravità e coinvolgendo organi e apparati di vario tipo. Nella sua forma più tipica, che si manifesta prevalentemente nei maschi emizigoti nei quali l’attività dell'enzima alfa-galattosidasi A manca del tutto, è caratterizzata da: sintomi neurologici, come ad esempio dolore, lesioni alla pelle, alterazioni della funzione dei reni, con eccessiva perdita di proteine nelle urine e insufficienza renale, e del cuore, con modificazioni del ritmo. In particolare, il dolore tende a localizzarsi a mani e piedi e, a livello della cute, si formano lesioni denominate angiocheratomi, formate da piccoli vasi sanguigni e tessuto corneo della pelle. Si possono osservare anche danni all’organo dell’equilibrio e ictus. Il dolore, che può essere cronico o acuto e in alcuni casi si associa a parestesia e senso di bruciore e di formicolio, compare fra i 4 e i 10 anni. A volte si presentano anche sintomi gastrointestinali, come diarrea, nausea e vomito, e alterazioni della cornea. Nelle età successive è più frequente il riscontro di: alterazioni della struttura e della funzione del cuore e danni al cervello, dovuti a ischemia, e anche disfunzioni renali. Le femmine eterozigoti hanno anch’esse sintomi e la loro gravità varia da moderata a grave. In alcune persone la malattia si manifesta in maniera meno caratteristica o in età più avanzata e i sintomi che prevalgono riguardano prevalentemente cuore o reni.
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