Malattia di Fabry

Malattia di Fabry

La malattia di Anderson-Fabry, meglio nota come malattia di Fabry, è una malattia che danneggia o altera la funzione di diversi organi o apparati, si eredita attraverso i geni e ha un andamento progressivo.

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Epidemiologia

La malattia si presenta in tutte le are geografiche, ma con una frequenza non ben definita. Nei maschi, si stima che la prevalenza vari da 1 su 40.000 a 1 su 60.000 soggetti. La malattia si sviluppa anche nelle donne, ma con una prevalenza non precisata. Comunque, la diffusione della malattia, ad oggi, è ancora sottostimata rispetto a quella reale. La sopravvivenza media è di circa 50 anni per i maschi omozigoti e di 70 anni per i maschi emizigoti (vedi di seguito) e le femmine eterozigote. Le forme meno gravi sono più comuni, ma nell’insieme il numero di casi, circa 700 in Italia, è tale da farla classificare come malattia rara dal Ministero della Salute, con codice esenzione RCG080.

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Tommaso Sacco

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