Nonostante la gravità dei sintomi e la complessità dei quadri, in molti soggetti l’identificazione della malattia di Fabry può tardare anche di dieci anni, perché le sue manifestazioni sono comuni a molte altre patologie e, come per la maggior parte delle malattie rare, è più facile che si pensi a cause più frequenti e meglio conosciute dai medici. Fra i segni di allarme che possono suggerire la presenza della malattia di Fabry nei bambini e nei ragazzi, ci sono gli angiocheratomi, l’opacizzazione della cornea e la presenza di caratteristiche cisti nei reni. Se si sospetta la presenza della malattia di Fabry, un primo livello di indagine, da eseguire in Centri specializzati, è quello della verifica dell’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A. Tale esame si esegue su campioni di sangue o su altri tipi di campioni, per esempio su cellule della pelle chiamate fibroblasti oppure su “gocce di sangue secco”. A volte si confrontano i livelli di attività dell’enzima registrati nei diversi campioni biologici per chiarire quadri dubbi. Se le prove relative all’enzima non forniscono risposte definitive, si devono eseguire valutazioni genetiche specifiche, prime fra tutte quelle che studiano il gene alfa-GAL. Parallelamente alle procedure mirate a individuare la presenza della malattia, il percorso diagnostico comprende anche gli esami necessari per individuare danni e disfunzioni relativi a diversi organi e apparati: da quelle di più facile esecuzione, come l’ecografia dell’addome, a quelle più complesse, come lo studio della funzione dei nervi periferici. Come segnalato in precedenza, ritardi ed errori nella diagnosi, sono relativamente frequenti. Durante l'infanzia, la diagnosi differenziale va posta con altre patologie che causano dolore, come l’artrite reumatoide, e nell’età adulta, a volte, con la sclerosi multipla. La malattia di Fabry può essere diagnosticata anche prima della nascita con valutazione dell'attività dell’enzima e con esami molecolari sui villi della placenta o sulle cellule prelevate dal liquido amniotico, gli amniociti. La presenza di varianti atipiche può rendere complessa la consulenza genetica prenatale.
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