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Leucemia mieloide cronica

La leucemia mieloide cronica (LMC) è la malattia mieloproliferativa più comune che riguarda il 15-20% dei casi di leucemia.

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L'incidenza annuale è stata stimata in 1-15 casi per 100.000 e la prevalenza in 1/17.000. La malattia evolve caratteristicamente in tre fasi: una fase cronica (LMC-FC) una fase di accelerazione (LMC-FA) e una fase blastica (LMC-FB).

Nella maggior parte dei casi i pazienti vengono diagnosticati durante la fase cronica e possono essere asintomatici (la diagnosi viene posta attraverso l'analisi dei globuli bianchi nel sangue) o possono presentare affaticamento anemia perdita di peso sudore notturno e splenomegalia.

La LMC è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia un'anomalia dovuta alla traslocazione bilanciata tra il cromosoma 9 e 22 t(9;22)(q34;q11.2). Questa traslocazione dà  origine a una fusione genica BCR/ABL che codifica per una tirosin-chinasi costitutivamente attiva.

La LMC non sembra essere una malattia ereditaria e i fattori che predispongono alla malattia non sono noti.

Sebbene il trapianto allogenico di midollo osseo sia considerato la sola opzione curativa la prognosi per i pazienti è migliorata significativamente con lo sviluppo di imatinib mesilato. L'imatinib mesilato è un inibitore competitivo dell'attività  della tirosin-chinasi BCR/ABL e dal 2001 ha ottenuto dall'UE l'autorizzazione all'immissione in commercio come farmaco orfano per il trattamento della LCM.

Fonte: Orpha.net che ringraziamo per averci concesso l'utilizzo del testo.

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