Oggi la grande maggioranza dei casi di fibrosi cistica è individuata alla nascita grazie a un esame del sangue al quale sono sottoposti tutti i neonati. Lo screening neonatale si esegue misurando nel sangue, entro 48-72 ore dalla nascita, la concentrazione di tripsina. Se questa è alta, si procede ad un secondo esame, tra il quindicesimo e il ventesimo giorno di vita, presso un Centro dedicato. Questa seconda prova serve a confermare la diagnosi. L’individuazione precoce della fibrosi cistica consente l’avvio tempestivo delle cure e ciò migliora l’accrescimento, rallenta lo sviluppo dei danni ai polmoni e, in generale, migliora l’andamento della malattia. Lo screening neonatale è obbligatorio in tutte le Regioni italiane, in base alle Leggi 104/1992 e 548/1993. La misurazione della concentrazione di cloro nel sudore, chiamata test del sudore, è l’esame più attendibile per la diagnosi della fibrosi cistica. Esso è di semplice esecuzione ed è indicativo della presenza della malattia, se il valore ottenuto è di 60 mEq/L. È certamente negativo se è di 40 mEq/L. Se il dato rilevato è compreso far questi due valori il risultato è considerato dubbio e la prova deve essere ripetuta. Il test del sudore si fa nei bambini risultati positivi allo screening neonatale per la fibrosi cistica o se si manifestano quadri patologici a carico di polmoni e pancreas che fanno sospettare la malattia. Forme di fibrosi cistica meno gravi, che costituiscono il 10% del totale dei casi, vengono diagnosticate in età più avanzata.
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Fonti
