Cure per la fibrosi cistica

Cure per la fibrosi cistica

Fino a non molto tempo fa il difetto genetico che provoca la fibrosi cistica non poteva essere corretto e si curavano solo i sintomi e le complicanze della malattia, dedicando particolare attenzione alle funzioni dell’apparato respiratorio e del pancreas e allo stato di nutrizione. Adesso, per le persone con alcune mutazioni, come quella denominata F508del, si dispone di prodotti definiti correttori e potenziatori che influiscono sull’attività della proteina CFTR, con effetti positivi sulla malattia. Prodotti simili per altre mutazioni sono in sperimentazione.

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Quanto agli approcci mirati a rallentare l’evoluzione delle alterazioni dei diversi organi e apparati, si impiegano prodotti di vario tipo e protocolli di fisioterapia per migliorare la funzione dell’apparato respiratorio. Inoltre, se le condizioni del malato lo permettono, l’attività fisica contribuisce a prevenire le infezioni delle vie respiratorie e a migliorare la qualità di vita. Per prevenire e trattare tali infezioni si usano antibiotici, anche per via inalatoria, possibilmente individuando a priori il microrganismo che provoca l’infezione. Per ovviare all’insufficiente funzione del pancreas, si somministrano preparati a base di enzimi, in occasione di ogni pasto. Questo approccio va combinato con una dieta personalizzata. Fra gli integratori nutrizionali consigliati, ci sono quelli contenenti sali. Infine, in presenza di difficoltà di deflusso della bile nelle vie biliari si impiegano farmaci contenenti acido ursodesossicolico. Nelle forme più avanzate della malattia si applicano procedure come l’aspirazione endoscopica del muco dalla vie aeree e la somministrazione di ossigeno, fino ad arrivare a interventi chirurgici per ovviare all’ostruzione di tratti di intestino. Il trapianto di polmoni è una possibile soluzione per i quadri più estremi di ostruzione e danno alle vie respiratorie, ma non è privo di rischi e problemi. Nei polmoni trapiantati non si ripresentano i danni caratteristici della fibrosi cistica, che continuano a interessare gli altri organi e apparati.

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Tommaso Sacco

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