Emocromatosi ereditaria

Emocromatosi ereditaria

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Fondazione Serono

L’emocromatosi nella sua forma ereditaria, ovvero quella trasmessa dai genitori, fu descritta per la prima volta nel 1889 da von Recklingausen. E’ una malattia genetica dovuta ad un eccessivo assorbimento di ferro da parte della mucosa dell’intestino e al deposito di questo elemento nelle cellule di vari organi.

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Esiste una forma di emocromatosi non ereditaria, definita anche secondaria, che si presenta, ad esempio, in soggetti sottoposti a frequenti trasfusioni.

Patogenesi

L’emocromatosi ereditaria di tipo 1 o classica è la più frequente ed è causata dall’alterazione di un gene denominato HFE, che è localizzato sul cromosoma 6 e determina la sintesi di una proteina prodotta dagli enterociti, le cellule della mucosa dell’intestino. Questa proteina è coinvolta nel metabolismo del ferro.

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, quindi si manifesta solo nei soggetti che ereditano l’alterazione del gene HFE da entrambi i genitori. La definizione di trasmissione autosomica indica che il gene alterato è presente in un autosoma, cioè in un cromosoma non coinvolto nello sviluppo dei caratteri sessuali.

Nelle altre forme più rare di emocromatosi, la tipo 2 (giovanile) e la tipo 3, le alterazioni interessano altri geni, che determinano la produzione di proteine diverse, ma comunque coinvolte nel metabolismo del ferro, e la trasmissione è sempre di tipo autosomico recessivo.

L’emocromatosi di tipo 4, invece, è l’unica forma a trasmissione autosomica dominante, vale a dire che si sviluppa anche se si eredita il gene alterato da uno solo dei genitori.

Epidemiologia

L’emocromatosi è una malattia ereditaria molto diffusa nel mondo occidentale. Si stima che i malati siano da 2 a 5 su 1000 individui e i portatori dell’anomalia genetica non malati da 9 a 15 su 100.

La frequenza è maggiore nel sesso maschile.

Manifestazioni Cliniche

Il tipo più frequente di emocromatosi compare di solito tra i 40 e i 50 anni, quando l’accumulo di ferro inizia a manifestarsi clinicamente con segni e sintomi.

L’accumulo di ferro avviene inizialmente nel fegato e poi in altri organi e sistemi

Gli organi danneggiati più spesso dall’emocromatosi sono tre :

  • Fegato: in questo organo l’accumulo di ferro distrugge le cellule principali (epatociti) che vengono rimpiazzate da tessuto cicatriziale ricco di fibre, che porta allo sviluppo di una malattia del fegato denominata cirrosi. La cirrosi, che evolve in vari stadi di gravità, comporta una progressiva riduzione della funzione del fegato.
  • Pelle (cute): la deposizione di ferro determina una modificazione del colore della pelle che assume una tipica tonalità grigia simile a quello dell’ardesia, la pietra della quale sono fatte le lavagne.
  • Pancreas: il ferro, depositandosi nell’organo, ne altera profondamente le funzioni: sia quelle di produzione di enzimi necessari alla digestione e che la secrezione di insulina. Quest’ultima alterazione è dovuta alla distruzione delle cellule beta delle isole di Langherans e provoca l’insorgenza di una forma di diabete insulino-dipendente.

La presenza di: cirrosi epatica, colorazione cutanea grigio-ardesia e diabete (la cosiddetta triade) definisce il quadro clinico più caratteristico dell’emocromatosi classica. Essa era definita in passato “diabete bronzino”, proprio per il colore scuro della pelle e per il diabete che la caratterizzavano.

Altri sintomi tipici dell’emocromatosi sono: alterazioni delle funzioni del cuore, predisposizione a un sonno molto più prolungato del normale (letargia), stanchezza, dolori alle articolazioni, perdita del desiderio sessuale, dolori addominali e alterato sviluppo degli organi dell’apparato riproduttivo, condizione quest’ultima definita ipogonadismo.

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Redazione Fondazione Cesare Serono

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